Ľudia ako mutanty

Ľudia ako mutanty
Zdroj: bigstockphoto.com

Historický prvý výskum tohto typu ukázal, že každý človek zdedí od svojich rodičov priemerne 60 nových mutácií.

V časopise Nature Genetics to oznámil sedemnásťčlenný medzinárodný tím, ktorý viedli Matt Hurles z Wellcome Trust Sanger Institute v Cambridge (Veľká Británia) a Philip Awadalla z University of Montreal (Kanada). Prvým autorom článku bol Hurlesov kolega Donald Conrad. Tím popri Britoch a Kanaďanoch tvorili ešte vedci z USA. Philip Awadalla zastupoval aj vedcov z výskumného konzorcia 1000 Genomes Project. Popri odpovedi na otázku, koľko nových mutácií má dieťa, vedci zistili aj to, či väčšina z nich pochádza od matky, alebo od otca. Priamo zmerali počet mutácií v dvoch rodinách, tvorených rodičmi a jedným dieťaťom, pričom využili úplné sekvencie DNA dekódované v rámci 1000 Genomes Project.

Výsledky potvrdili, že tak ako genómy iných organizmov, aj ľudské sa priebežne menia mutáciami. Naša DNA sa obmeňuje rozdielmi jej sekvencie voči sekvenciám rodičov. Mutácie v spermii alebo vo vajíčku sú potom celkom nové. V každej generácii sa však takto obmení iba jedno z každých sto miliónov „písmen“ DNA. Doterajšie merania frekvencie výskytu mutácií u ľudí nerozlišovali medzi pohlaviami, alebo sa merali cez viacero generácií. Nik nevedel, ako zmerať počet nových mutácií, ktoré sa preniesli z konkrétneho rodiča na dieťa v rámci výskumného súboru, ktorý zahŕňal viacero jedincov alebo rodín.

Prekvapilo, že v jednej zo skúmaných rodín získalo dieťa výrazne viac mutácií od matky (64 percent), kým v druhej od otca (92 percent). Očakávalo sa totiž, že v rodine vždy budú dominovať mutácie od otca, vzhľadom na častejšie kopírovanie genómu pri tvorbe spermií ako pri tvorbe vajíčok. (Muž produkuje oveľa viac spermií ako žena vajíčok.) Rovnako dôležité je tiež zistenie, že počet mutácií prenesených z rodiča na dieťa kolísal medzi rodičmi až v rozsahu desaťnásobku. Na druhej strane treba povedať, že o čomsi podobnom už v minulosti uvažovali genetickí teoretici. A aj to, že dve rodiny zatiaľ nepredstavujú reprezentatívnu vzorku.

Vedci roztriedili mutácie na tie, ktoré nastali pri tvorbe spermií alebo vajíčok, a tie, ktoré sa vyskytli počas života dieťaťa. Evolučne kľúčová je frekvencia prvých. Tieto výsledky sú dôležité nielen medicínsky, ale aj pre výskum evolúcie ľudského rodu, lebo ovplyvňujú rátanie počtu generácií, ktoré nás delia od rozchodu s našimi najbližšími príbuznými v ríši živočíchov. Prakticky to v tejto chvíli vyzerá, akoby evolúcia prebiehala iba tretinovým tempom voči doterajším predpokladom. „Váš genóm alebo genetický kód sa skladá zo šiestich miliárd informačných zlomkov nazývaných nukleotidy. Od každého rodiča máme po troch miliardách. Na základe nepriamych evolučných výskumov sme v minulosti odhadovali, že rodičia v priemere prispievajú dieťaťu 100-200 mutáciami. Náš genetický výskum, prvý svojho druhu, však ukazuje, že v skutočnosti je to oveľa menej,“ povedal Philip Awadalla.

Zdroje: Nature Genetics advance online publication z 12.6.2011; Komuniké Wellcome Trust Sanger Institute a University of Montreal, obe z 12.6.2011

Autor článku: TASR

Dátum zverejnenia: