Genetická konzultácia

Genetická konzultácia
Zdroj: bigstockphoto.com

Narodenie dieťaťa s dedičnou alebo vrodenou vývinovou chybou je vážny zásah do rodinného života a znamená psychickú i finančnú záťaž. Genetická konzultácia a poradenstvo sú spôsobom riešenia naliehavých otázok súvisiacich s prevenciou a liečbou takých patologických stavov.

Ešte v roku 1966 vláda ČSR na základe odporúčania správy expertov Svetovej zdravotníckej organizácie v Ženeve odporučila v systéme zdravotníckej starostlivosti uplatniť výsledky z klinickej genetiky. S intenzívnym budovaním a rozvojom oddelení klinickej genetiky sa u nás začalo v roku 1969. Odvtedy si vďaka veľkému pokroku v oblasti experimentálnej, humánnej a klinickej genetiky nevieme komplexnú zdravotnícku starostlivosť bez uplatnenia týchto poznatkov v lekárskej praxi predstaviť.

Geneticky podmienené odchýlky

V novorodeneckej populácii sa každoročne narodí okolo 1 – 2 percent detí poškodených dedičnými alebo vrodenými vývinovými chybami. Toto percento sa zvyšuje, ak k viditeľným somatickým odchýlkam prirátame rôzne poruchy správania a mentálne zaostávanie v predškolskom obdobím života dieťaťa. Preto niektoré zahraničné štatistiky uvádzajú až 6 percentnú frekvenciu vývinových chýb. Prevažná väčšina týchto odchýlok vo vývine je dedične podmienená, prenáša sa z jednej generácie na druhú. Len asi 3 percentá pripadajú na vrodené vývinové chyby, ktoré sú spôsobené exogénnymi alebo endogénnymi faktormi pôsobiacimi pred alebo v priebehu gravidity na matku a vyvíjajúci sa plod. Vzhľadom na to, že jedným z ukazovateľom kvality zdravotného stavu populácie je aj výskyt vývinových chýb, je potrebné venovať prevencii ich výskytu zvýšenú pozornosť. Pri uplatňovaní metód v rámci klinickej genetiky je nevyhnutná spolupráca viacerých vedných odborov. Preto je nevyhnutná spolupráca najmä gynekológov – pôrodníkov, neonatológov a klinických genetikov. Prakticky pri každom ochorení, v detskom i dospelom veku zohráva genetická zložka významnú úlohu.

Konzultácia

Genetické poradenstvo sa skladá z vyšetrenia, prevencie, liečby, určenia pravdepodobnosti rizika u postihnutých a rodinných príslušníkov. Väčšinou sa v rámci genetickej konzultácii odborníci stretávajú s otázkami zo strany jedincov vstupujúcich do manželstva, alebo zo strany manželských párov. V prípade, keď sa v rodine u jedného z rodičov vyskytuje dedičné ochorenie, alebo sa v manželstve narodilo poškodené dieťa. Často sa dotýkajú problematiky príbuzenských sobášov v rodine.

Genetické poradenstvo – genetická konzultácia je služba jednotlivcom, alebo aj rodinám, ktoré chcú získať informáciu o dedičnosti. Cieľom je poskytnúť informáciu, aká je pravdepodobnosť postihnutia pre deti, alebo možnosti prevencie, ako sa pred ochorením, alebo rizikom výskytu určitej poruchy brániť. Poradenstvo si vyžaduje spojenie medicínskych a genetických poznatkov s možnosťami uplatnenia genetických disciplín. Pri diagnostike chorôb s genetickou zložkou sa používajú primerané vyšetrovacie metódy: vyšetrenie rodokmeňa – genealogická analýza, cytogenetika, biochemické a imunologické vyšetrenia, molekulárno-genetické vyšetrenia, antropologické metódy, skreeningové testy. Odkrývanie nosičov patogénnych vlôh a iné.

Rozhodnutie je na jedincovi!

Vyšetrenia spočívajú na v zhodnotení rodokmeňa , ktorý je výsledkom celkovej analýzy rodiny, znakov, ktoré súvisia s výskytom sledovaných údajov (napr. pohlavie, rok narodenia, choroby, ktoré sa v rodine nachádzajú, aborty a. i). Získané poznatky sú zobrazené v rodokmeni, ktorý je opísaný stručne v legende. Údaje, ktoré získajú klinické genetici, slúžia k tomu, aby chorý, alebo jeho rodina získala potrebnú informáciu, rozhodnutie však výlučne prináleží jedincovi alebo rodine, ktorá je vyšetrovaná! Lekár – klinický genetik sa nevyjadruje k tomu, či má mať, alebo nie dieťa, či sa má podrobiť prerušenie gravidity aká je pravdepodobnosť prenosu určitej dedičnej vlohy – choroby v rodine.

Výsledok vyšetrenia, liečebné postupy alebo možnosti preventívnych opatrení sa s vždy konzultujú v konzíliu s viacerými lekármi a genetikmi. Výsledok a stanovisko nie je preto možné poskytnúť okamžite. Len konzultáciou je možné sa vyhnúť nesprávnym alebo skresleným informáciám. Poznáme prevenciu v rámci ochrany jedinca, alebo v rámci zlepšenia kvality ľudskej populácie regiónu, štátu populácie sveta.

Určovanie otcovstva i prenatálne vyšetrenia

Liečenie dedičných a vrodených vývinových chýb je možné funkčnou nápravou, najčastejšie chirurgickým zákrokom (rázštep pery a podnebia, malformácie na končatinách), transplantáciou, liečbou metabolických chorôb, liečbou hormonálnych a imunologických odchýlok. Genetické vyšetrenie ponúka možnosti v rámci súdnych sporov o otcovstvo, DNA analýzu pri identifikácii osôb v oblasti kriminalógie. Osobitnou problematikou sú metódy eugenické a eufenické.

Od rodiny alebo vyšetrovaného (probanta) nikdy nežiadame žiadne rozhodnutie. Ak je to potrebné, upozorníme, že je možné ďalšie vyšetrenie, liečenie alebo zákrok, ak o to požiadajú. V zásade sa pridržiavame určitých empirických rizík, alebo v prípade jednoznačného vyhodnotenia rodokmeňa vieme či ide o autosomálne dominantný recesívny, alebo na pohlavie viazané ochorenia. Od toho potom závisí percentuálne vyjadrené riziko opakovanie sa výskytu ochorenia v rodine. Ak ide o nízke riziko do 3 percent, je to na hranici populačného rizika. Ak sa však pohybuje riziko postihnutia nad 10 percent, tak v takýchto prípadoch treba uvažovať o uplatnení niektorých metód, ktoré môžu zásadným spôsobom ovplyvniť život jedinca alebo rodiny. Príkladom sú ťažké chromozomálne podmienené ochorenia, keď možno z genetických dôvodov prerušiť graviditu. Z týchto dôvodov je veľkým prínosom uplatnenie aj niektorých preventívnych metód ako sú: prenatálne genetické vyšetrenie v rámci komplexnej genetickej starostlivosti o matku a dieťa.

Veľmi často genetickú poradňu navštevujú rodiny, v ktorých sa už narodilo dieťa s určitou poruchou, napríklad s autosomálne dominantnou chorobou (zrastené články prstov medzi II. – III. prstom – syndatýlia). Ak má túto poruchu jeden z rodičov a narodia sa im štyri deti ,dve dievčatá a dvaja chlapci, bude pravdepodobne postihnutých 50 % detí – polovica bude postihnutých chlapcov a polovica dievčat. U autosomálne recesívnych chorôb, keď sú obaja rodičia zdraví, je riziko poškodenia v potomstve 25-percentné, bez ohľadu na to, či sa predtým narodilo zdravé alebo choré dieťa.

U chorôb alebo typoch s nepravidelnou dedičnosťou alebo s polyfatoriálnym –multifaktorilnym typom dedičnosti musíme poznať všetky možnosti, ktoré vychádzajú z empirických rizík.

Pri príbuzenských sobášoch sa zvyšuje riziko oproti populácii pri výskyte autosomálne recesívnych ochorení. Tento vývoj je negatívny v rómskej populácii, kde sú časté príbuzenské sobáše alebo sobáše v rámci menších regiónov.

Dedičná zaťaž je často spojená s pocitom ,,viny“ jedného z partnerov s čím sú spojené rodinné problémy. Z týchto dôvodov je prístup v rámci konzultácie citlivý, vychádza z utajenia všetkých údajov, ktoré súvisia s rodinnou anamnézou a postupmi odborného tímu.

Na Slovensku máme vybudovanú sieť klinických genetických oddelení, ktoré sú z hľadiska ich potreby porovnateľné s vyspelými krajinami a sú nezastupiteľnou zdravotníckou službou, ktorá nemalou mierou prispieva k riešeniu naliehavých otázok súvisiacich s kvalitou zdravia populácie na Slovensku.

Autor článku: Doc. Dr. Igor M. Tomo, CSc., MPH, časopis Bedeker zdravia

Dátum zverejnenia: