Dedičné a vrodené chyby ruky

Dedičné a vrodené chyby ruky
Zdroj: bigstockphoto.com

V odborných kruhoch sa problematike dedičných a vrodených vývinových chýb venuje stále zvýšená pozornosť. Záujem o vývojové odchýlky vývinu prešiel v dejinách biológie a medicíny rôznymi štádiami. V predchádzajúcich storočiach boli najmä monštruozity (napríklad trpasličí vzrast – nanici, chondrodystrofici a zrastené dvojčatá) súčasťou ,,zábavy“ šľachty o osadenstva kráľovských dvorov a cirkusových vystúpení. Neskôr sa stali predmetom obdivu alebo výsmechu, o čom svedčia viaceré historické pramene. Prvé vedecké správy sa objavujú v 16.  storočí, keď viacerí lekári uverejnili vedecké príspevky, alebo vydali atlas takýchto „monštier“. Výklad príčin vzniku odchýlok bol rôzny: od „božieho trestu“ v dobách inkvizície, cez povery, až po prejav degenerácie rodiny (vrodenej slabosti rodiny). Napríklad zrastené spojené prsty na rukách (syndaktýlia) boli ako vrodená chyba známe celé stáročia a považovali sa za symbolickú črtu boha Budhu. Zrastené prsty na kostnom podklade – tzv. totálna syndaktýlia je známa u kráľovských rodov v Anglicku a dedí sa po viac ako 16 generácií. Hlavne v minulom storočí bol sústredený záujem o lepší záchyt týchto porúch tzv. kauzistickým opisom jednotlivých chýb s cieľom vysvetliť mechanizmus a príčiny ich vzniku. Najmä genetici, teratológovia a chirurgovia si začínajú všímať morfologické odchýlky vývinu, ktoré sa dajú operatívne korigovať a tak esteticky upraviť poškodené tkanivo, alebo časť tela. Medzi prvé u nás vo vtedajšom Československu patrili rázštepy pery a podnebia a malformácie na končatinách, najmä ruky.

Ruka je nenahraditeľný orgán

Ľudská civilizácia vyrástla a spočíva na tom, že čo mozog človeka vymyslí to jeho ruky uskutočnia. Aj najkrajšie historické umelecké diela a monumenty sú uskutočnené vďaka tejto symbióze. Napriek tomu je pozornosť venovaná najmä sídlu myšlienky – mozgu a výrobnému nástroju – ruke sa dostáva všeobecne menšia pozornosť vedeckej i laickej pospolitosti. V procese antropogenézy vývinu človeka od svojich živočíšnych predkov sa zdôrazňuje proces zdokonalenia funkcie ľudskej ruky ako jeden zo základných kvalitatívnych znakov, ktorými sa človek Homo sapiens líši od svojich predkov. Ľudská ruka je jedinečný nástroj, ktorý vie dokonale uskutočniť to, čo ľudský mozog vymyslí. Zložitými cestami vznikajú finálne ,,výrobky“ reprezentujúce individualitu každého človeka, či už umelca alebo hudobného génia. Výrobky našich ľudových umelcov, výšivky, rôznorodosťou vo svete nedostižné kroje, keramika, drevené plastiky a pod. Vďaka ich šikovným rukám reprezentujú našu jedinečnú slovenskú kultúru vo svete.

Ľudská ruka je charakterizovaná nasledujúcimi funkciami. Uchopovacou schopnosťou – realizuje úkony, má svoju obratnosť, silu, zručnosť, schopnosť obrany, silu, zabezpečuje obživu ľudí. Orgán hmatu – ruka je akýmsi „tykadlom“ zabezpečujúcim spojenie nášho mozgu s okolitým prostredím. Ruka má neuveriteľné mimické schopnosti, má schopnosť prejaviť to, čo si človek myslí. Je to prostriedok, ktorým príroda obdarila výlučne len človeka. Pohybmi ruky vieme vyjadriť hnev, nepokoj, nevľúdnosť, ruky môžu zabíjať, vyjadriť súhlas i odmietnutie. Pre hluchonemých sú významným prostriedkom dorozumievania. Ľudská ruka vie pohladiť, dokonca prejaviť hlbokú lásku a náklonnosť. Ruka je významným orgánom pri vzájomnom spoločenskom kontakte, podanie ruky často odhalí aj dušu človeka, s ktorým sa po prvýkrát stretneme.

Až pri dedičných alebo vrodených chybách, ktoré sa týkajú rôznych poškodení, či po úrazoch, ktoré obmedzia funkciu ruky, si uvedomíme, že ruka je pre človeka nenahraditeľným orgánom. Postihnutie, prípadne strata ruky nie je len poškodením časti tela, ale vážnou ujmou a hendikepom celej osobnosti.

Príčina vzniku

Z hľadiska príčin vzniku vývinových chýb končatín ruky ich môžeme deliť na dedične podmienené a vrodené vývinové chyby. Ak ide o dedičný prenos, tak sú týmito odchýlkami postihnutí v každej po sebe idúcej generácii nejakí jedinci – tzv. autosomálne dominantný prenos vlohy a vznik poruchy. Takýmto spôsobom sa dedí známy zrast prstov syndaktýlia – najčastejšie ide o zrastenie medzi tretím a štvrtým prstom, zriedkavo zrast viacerých, alebo všetkých prstov – totálna syndaktýlia, alebo lyžicovitá ruka.

Pomerne časté sú nadpočetné prsty – polydaktýlia. Je opísaný raritný výskyt jedného indického pacienta, ktorý mal na oboch nohách i rukách nadpočetný jeden prst. Veľmi často môže ísť o kombináciu zrastu prstov so skrátenými článkami prstov – synbrachydaktýlia.

V prípade ťažkých poškodení, keď je vyvinutá len okrajová časť ruky a chodidla (ulnárna a radiálna strana ruky), môže sa počet redukovať na tri, alebo len dva prsty (tzv. klinodaktýlia). Niekedy sa môžeme stretnúť so strangulačnými pruhmi, ktoré spôsobili

poškodenie ruky – skrátenie dĺžky ruky tým, že pupočná šnúra prerušila prívod krvi ku končekom prstov a končeky prstov sa nevyvinuli normálne.

Pri dominantnom spôsobe dedičnosti je polovičná, 50 percentná pravdepodobnosť, že dieťa postihnutého rodiča bude postihnuté a polovičná, že nebude postihnuté. Neznamená to však, že ak sa prvé narodí postihnuté dieťa, že druhé poruchu nebude mať. Podobne je to aj s pohlavím detí, ktoré očakávame.

Vrodené chyby na končatinách sú podmienené exogénnymi – vonkajšími faktormi, ktoré pôsobia pred alebo počas vnútromaternicového vývinu plodu, niekedy ich označujeme tiež

kongenitálne. Napriek tomu je veľmi ťažké jednoznačne odlíšiť spomínané faktory. Každý znak, choroba, odchýlka od normálneho vývinu – anomália, malformácia, deviácia vznikajú vždy spolupôsobením endogénných a exgogénných faktorov. Niekedy prevažujú genetické faktory, keď ide o hereditárne podmienené poruchy, inokedy vplyvy faktorov vonkajšieho prostredia, keď máme na mysli vrodené vývinové chyby. Malformácie na končatinách sú často súčasťou mnohopočetných syndrómov, ktoré však majú jednu spoločnú príčinu: génovú poruchu, chromozómové anomálie, alebo teratogénne činitele. Veľmi často sa stretávame s tým, že si nevieme vysvetliť ich pôvod.

Pre postihnutého jedinca, a aj pre jeho rodinu, je dôležitá možnosť chirurgickej liečby vývinových chýb, s cieľom, aby mal šancu zapojenia sa do pracovného procesu a plnohodnotného spoločenského uplatnenia.

Autor článku: Doc. Dr. Igor M. Tomo, časopis Bedeker zdravia

Dátum zverejnenia: