Marfanov syndróm

Marfanov syndróm
Zdroj: bigstockphoto.com

Dnes rozoznávame okolo 200 rôznych porúch spojivového tkaniva. I keď sa tieto ochorenia identifikovali až v posledných rokoch, historici, antropológovia a lekári preskúmali telesné znaky mnohých slávnych ľudí, u ktorých existujú úvahy, že mohli byť postihnutí tzv. Marfanovým syndrómom.

Z historických prameňov sa dozvedáme aj o egyptskom faraónovi Achnatonovi, manželovi Nefertiti. Býva zobrazovaný ako neprimerane vysoký muž s úzkou tvárou, dlhým krkom, dlhými končatinami, rukami a nohami a s dlhými článkami prstov. Mnohých jeho potomkov z tejto dynastie postihla predčasná smrť, čo bolo príznačné pre ľudí v stredoveku, postihnutých práve Marfanovým syndrómom. Údajne bol ním postihnutý aj slávny huslista Nicolo Paganini, ktorý žil v rokoch 1782 až 1840 a mal, najmä pokiaľ ide o ruky, niektoré charakteristické znaky tohto geneticky podmieneného syndrómu.

Dedičné ochorenie

Ochorenie prvýkrát opísal francúzsky detský lekár Antoine Marfan ešte v roku 1896. Až o 90 rokov neskôr, v roku 1986, sa objavila bielkovina fibrilín, ktorá je súčasťou spojivového tkaniva a podieľa sa na jeho pevnosti. V roku 1991 vedci zmapovali defektný gén, ktorý kóduje tvorbu bielkoviny fibrilín. Uvedená bielkovina vytvára tenké vlákna v spojivovom tkanive a zabezpečuje jeho pevnosť. Mutácie normálneho génu zapríčiňujú, že fibrilín má odlišné vlastnosti a neplní dostatočne svoju funkciu v organizme, čo spôsobuje, že tkanivá sa abnormálne naťahujú, alebo nedokážu zniesť záťaž ako zdravý človek. Tento syndróm – mnohopočetná vývinová chyba je dedičnou poruchou.

Keďže gén, ktorý ho podmieňuje, je dominantný, môže sa prenášať na potomstvo, aj keď týmto syndrómom trpí len jeden z rodičov. Približne 75 percent pacientov zdedí ochorenie od postihnutého rodiča. V 25 percentách prípadoch sa poškodený alebo zmutovaný gén vyskytne v pohlavnej bunke – vajíčku alebo v spermii, a tak spôsobí ochorenie dieťaťa napriek tomu, že obaja rodičia sú zdraví. Väčšina postihnutých jedincov, ako to býva pri mnohopočetných vrodených vývinových chybách, nemá všetky príznaky a komplikácie spojené s Marfanovým syndrómom.

V rodinách, kde sa prenáša z jednej generácie na druhú, ide o nezvratné poškodenie. Priemerný vek ľudí s týmto syndrómom bol najmä v minulosti minimálne o tretinu kratší. Lekári aj klinickí genetici veľmi precízne zisťujú niektoré z príznakov tohto geneticky podmieneného ochorenia. Zaraďuje sa k autosomálnym dominantným typom, čo znamená 50 percentné riziko prenosu poruchy na dieťa. Príčinou je mutácia na géne pre tvorbu fibrilínu na 15. chromozóme. U osôb s týmto syndrómom bolo zistených viac ako 20 rôznych mutácií.

Srdcová činnosť v ohrození

Jedná sa o veľmi zriedkavé ochorenie, jeho výskyt je podľa štatistík 1 postihnuté dieťa na 3 000 až 10 000 zdravých ľudí. Jedna štvrtina novorodených detí sú pritom prvé prípady výskytu tohto ochorenia v rodine. Najvážnejšie problémy sa týkajú srdcovo-cievneho systému. Nesprávna funkcia dvojcípej srdcovej chlopne spôsobuje prolaps, s nadväznou poruchou srdcového rytmu alebo spätného prúdenia krvi. Postihnutá je aorta, ktorá odvádza krv zo srdca a s vekom dochádza k jej rozširovaniu, vznikajú výdute (aneuryzmy), ktoré môžu ohrozovať aj život. Chirurgovia preto neváhajú s preventívnym operačným zákrokom a tak predchádzajú jej prasknutiu.

Pavúčie prsty

Pre jedincov trpiacich Marfanovým syndrómom sú typické a najviac viditeľné zmeny na kostre. Prejavujú sa neprimerane na vek dlhými a tenkými končatinami, zvlášť tzv. pavúčími prstami a zvýšenou pohyblivosťou kĺbov. Pozornosť vybudzuje na prvý pohľad nezvyčajne vysoká postava. Pacienti často trpia chybným zakrivením chrbtice – skoliozou/ kyfózou a deformovaným lievikovitým, alebo kuracím hrudníkom a plochými nohami. Na lebke pozorujeme určité predĺženie s typickým vysokým podnebím.

Časté sú aj poruchy zraku – ektópia alebo dislokácia šošovky, čo znamená vysunutie zo správnej strednej pozície v oku. Zmenu spôsobuje porucha závesného aparátu šošovky, ktorý je tvorené práve fibrilínom. Občas sa objaví aj krátkozrakosť a poruchy na sietnici. Niekedy sa môžu pridružiť (asi u 10 percent pacientov) spontánne kolapsy pľúc – pneumothorax.

Otázka potomstva

Gravidita v rodinách, kde sa syndróm vyskytuje, alebo je zvýšené riziko jeho prenosu na potomstvo, je riziková. Miera rizika však závisí od závažnosti orgánového postihnutia. Značnými komplikáciami so zvýšeným rizikom sú porucha aortálnej alebo mitrálnej chlopňe, vysoký krvný tlak a vek nad 28 rokov. Tehotnosť by mali v týchto prípadoch sledovať na vyššom špecializovanom pracovisku a budúca matka by mala byť sledovaná viacerými špecialistami z hraničných lekárskych odborov.

Diagnostika Marfanovho syndrómu môže byť zložitá, lebo miera poškodenia a kombinácie viacerých vývinových chýb sú veľmi rozmanité aj v rámci jednej rodiny. Komplexné lekárske vyšetrenie spočíva v kardiologickom, očnom, ortopedickom a v genetickom vyšetrení.

Asociácia Marfanovho syndrómu

Od roku 1993 vyvíja na Slovensku aktívnu činnosť Asociácia Marfanovho syndrómu, ktorá združuje pacientov a príbuzných pre vzájomnú podporu, výmenu skúseností z každodenného života rodín a jedincov s týmto syndrómom. Poskytuje aktuálne informácie od špičkových odborníkov v oblasti zdokonalenia zdravotníckej starostlivosti. Okrem iného zabezpečuje aj odbornú poradenskú službu pre pacientov a príbuzných.

Autor článku: Doc. RNDr. Igor M. Tomo, PhD., MPH, časopis Bedeker zdravia

Dátum zverejnenia: