Downov syndróm – starostlivosť o ľudí s chromozómom navyše

Downov syndróm – starostlivosť o ľudí s chromozómom navyše
Zdroj: bigstockphoto.com

V optimálnej starostlivosti o deti, dospievajúcich a dospelých s Downovým syndrómom zohrávajú dôležitú úlohu odborné programy. Nemali by len vymenovať všetky riziká, komplikácie a problémy, ale im prechádzať. V zlepšení podmienok starostlivosti o ľudí s DS na Slovensku, pomohla vedecko-výskumná báza a účasť na viacerých domácich a zahraničných projektoch. Vďaka vedeckým projektom sa mohli prezentovať dosiahnuté výsledky na domácich a zahraničných konferenciách a zapojiť sa do medzinárodného výskumu. Programy SDS, najmä letné výchovno-rekondičné pobyty, umožnili lepšie spoznávať deti a dospelých s DS, sledovať ich zdravotný stav, funkciu rodiny a súčasne ich naučiť nové metódy a prístupy vo výchove a vzdelávaní.

Čo je Downov syndróm? Genetika trizómie 21

Downov syndróm je vrodená vývojová chyba – chromozomálna aberácia, ktorej príčinou je „trizómia 21“ (telesné bunky obsahujú o jeden chromozóm viac, t.j. namiesto 46 chromozómov usporiadaných v 23 pároch ich obsahujú 47, pretože chromozóm 21 sa nachádza v trojici). Downov syndróm sprevádza množstvo vonkajších príznakov: šikmo posadené  očné štrbiny, nižšia postava, krátky krk a iné, ale aj zvýšená náchylnosť k niektorým chorobám, vyšší výskyt vrodených chýb srdca (45 percent) a zažívacieho traktu (12 percent), rôzny stupeň mentálnej retardácie a častejší a skorší výskyt Alzheimerovej choroby. Z metabolických porúch je najčastejšia porucha funkcie štítnej žľazy. Zmeny vo funkcii imunitného systému sa prejavujú u detí najmä častými infekciami dýchacieho traktu a kože a u dospelých autoimunitnými chorobami. Pomerne veľké individuálne rozdiely u jednotlivých pacientov súvisia jednak so základnou genetickou výbavou, s vývinom plodu počas prenatálneho vývoja, s prostredím v ktorom je dieťa vychovávané a inými, doposiaľ neidentifikovanými faktormi. Najväčšie individuálne rozdiely sú práve v skupine detí a dospelých s DS s formou translokačnou a mozaikovou. Majú predovšetkým lepšie predpoklady v učení a v školskej integrácii, na druhej strane častejšie trpia alergickými a autoimunitnými chorobami.

Liečba

Downov syndróm (DS) nemožno vyliečiť, avšak cielenou starostlivosťou možno pozitívne ovplyvňovať kognitívne funkcie (mentálnu úroveň) ľudí s DS.  Výchova dieťaťa s DS si vyžaduje neporovnateľne väčšie nároky na čas a trpezlivosť, na druhej strane majú títo ľudia množstvo pozitívnych vlastností, sú schopné sa vzdelávať, sú muzikálne a radi športujú. Dospelí ľudia s DS nemôžu žiť úplne samostatne a potrebujú vedľa seba niekoho, kto im pomôže, komu môžu dôverovať a kto ich má rád.

Starostlivosť vo svete a na Slovensku

Americký lekár a vedec Charles J. Epstein definoval úspechy v komplexnej starostlivosti o ľudí s DS takto: ,,Dôležitou súčasťou života pre ľudí s DS a ich rodiny je deinštitucionalizácia, umožnenie chirurgickej liečby vrodených anomálií, reforma vo vzdelávaní, zlepšenie prenatálnej diagnostiky. Napriek uvedeným úspechom nám stále chýba efektívna liečba na zlepšenie kognitívnych (poznávacích) funkcií, zlepšenie imunitných funkcií, prevenciu Alzheimerovej choroby, leukémií a možnosť redukcie výskytu nondisjunkcie (nerozpojenia sa chromozómov).” Na Slovensku sa v rokoch 1994 až 2003 narodilo 643 detí s Downovým syndrómom (DS), čo je priemerne 64 detí za rok. Deti s mozaikou tvorili až 7,1 percento. Asi polovici rodičov novorodených detí s trizómiou 21 sa podarí do roka skontaktovať s ambulanciou Downovho syndrómu pri Slovenskej zdravotníckej univerzite v Bratislave, s Detským centrom v Košiciach alebo s rodičmi Down-pestúnmi Spoločnosti Downovho syndrómu na Slovensku. Títo rodičia majú to šťastie, že spoznajú život iných rodín s dieťatkom s DS, dostanú vhodné odborné i laické informácie o perspektívach a možnostiach vývoja ich dieťatka. Vyrovnanosť rodičov s problémom narodenia dieťatka s DS je priamo úmerná s možnosťami socializácie či izolácie dieťatka a ich rodičov, teda kontaktov so širšou rodinou, kamarátmi, inými rodičmi ako aj s prístupnosťou odborných rád, osvojovania si vedomostí a zručností. Priemerný vek ľudí s DS je vo vyspelých krajinách nad 50 rokov. Prispelo k tomu zlepšenie životných podmienok – kvality života, zlepšenie zdravotníckej starostlivosti a predovšetkým zlepšenie prevencie, najmä v ranom veku detí a úspechy v kardiochirurgii.

Pomoc rodinám detí s DS

Nie vlastné dieťa, ale spoločenské bariéry, neschopnosť okolia prispôsobiť sa niekomu inému, pomalšiemu, v niečom menej schopnému, ale citlivejšiemu, sú hlavnou príčinou strachu z neprijateľnosti dieťatka s DS. Chyba teda nie je v rodičoch samotných, ale v spoločenských konvenciách. Šťastím na druhej strane je to, čo rodičia spolu so svojimi deťmi prežívajú, to s čím by sa často radi podelili aj s ostatnými. Rodičia podliehajú niekedy spoločenským konvenciám a chcú od svojich detí plnenie nezvládnuteľných úloh. Podobne pedagógovia a vychovávatelia sa niekedy prispôsobujú viac osnovám namiesto toho, aby rozvíjali individuálne to, čo sa u dieťaťa rozvíjať dá a rôznymi cestami podnecovali tie stránky, v ktorých zaostáva. Pri výchove detí s DS by sa však mali chybám čo najviac vyhýbať. Dieťa či dospelý človek s DS je v prvom rade ľudská bytosť, preto ho musíme rešpektovať so všetkými zmenami, schopnosťami či neschopnosťami a individuálnymi rozdielmi ako jedného z nás. Lekár – pediater by mal v prvom rade podať také informácie, ktoré sú rodičia schopní akceptovať. Rodičov treba usmerniť v prvých krokoch starostlivosti o ich dieťatko, na stravovanie – dojčenie, nutné vyšetrenia a stimulačné programy. Potrebná je spolupráca so sociálnymi pracovníkmi, ktorí môžu podať ďalšie cenné rady. Z odborných vyšetrení je na prvom mieste genetická konzultácia a odber krvi na cytogenetické vyšetrenie. Už lekár by mal naznačiť, že dieťatku bude najlepšie v rodine, kde bude obklopené láskou.

Preventívne programy

Európska asociácia pre DS (European Down Syndrome Association) odporúča v rámci preventívnych opatrení špecializované vyšetrenia v daných vekových obdobiach:

  1. vyšetrenie v novorodeneckom období
  2. predpísané vyšetrenia v prvom roku života
  3. predpísané vyšetrenia v predškolskom a školskom veku života
  4. predpísané vyšetrenia dospievajúcich a dospelých ľudí s DS

Nepravdivé informácie

V laickej verejnosti, ale aj medzi niektorými odborníkmi pretrvávajú niektoré mýty a falošné informácie o deťoch a ľuďoch s DS.Z nich sú najčastejšie:

  • deti s DS sa rodili zväčša starším matkám nad 35 rokov
  • ľudia s DS sú ťažko mentálne postihnutí
  • väčšina ľudí s DS je umiestnená v ústavoch
  • rodičia sú pasívni pri výchove detí s DS
  • väčšina detí s DS sa nenaučí chodiť ani rozprávať

Skutočnosť

  • väčšina ľudí s DS má IQ v pásme medzi miernym a stredným stupňom mentálnej retardácie, všetky deti s DS sú vzdelávateľné
  • na Slovensku žije viac ako 3 000 ľudí s DS
  • 80 percent detí sa narodí matkám vo veku pod 35 rokov
  • väčšina detí s DS dnes žije v rodine, deti sú integrované do vzdelávacieho a spoločenského života, dospelí žijú doma alebo v DSS, postupne aj v nových chránených bytoch, zamestnávajú sa „len“ postupne
  • všade na svete, a aj na Slovensku, pracujú rodičovské podporné skupiny – združenia, priamo zainteresované pri uskutočňovaní rôznych foriem pomoci rodinám – Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku, kluby Downovho syndrómu, Združenie na pomoc ľudom s mentálnym postihnutím, (ZPMP)
  • deti s DS sú umiestňované do špeciálnych základných škôl alebo sú integrované
  • zamestnanie – rôzne zaradenia, ľudia s DS pracujú s nadšením, oddanosťou a spoľahlivo
  • ľudia s DS majú rovnaké pocity ako iní, pozitívne reagujú na prejavy priateľstva a zraňuje ich bezohľadné správanie
  • ľudia s DS sa schádzajú,  prispôsobujú sa, nadväzujú intímne vzťahy, ženy s DS sú schopné mať deti, (50 percent predpoklad dieťaťa s DS) muži s DS sú neplodní, (zatiaľ sa nepozná príčina neplodnosti)
  • ľudia s DS chcú viesť nezávislý život, nechcú sa líšiť od iných či už obliekaním, účesmi alebo záujmami, politickými názormi či občianskymi právami
  • ľudia s DS chcú sami rozhodovať alebo spolurozhodovať o svojom osude, o svojich plánoch a snoch, (sebaobhajovanie)
  • keďže je identifikácia génov 21. chromozómu ukončená, hľadajú sa možnosti zlepšenia zdravotného stavu a v konečnom dôsledku zlepšenia kvality života

Podpora a zlepšovanie pohľadu spoločnosti na ľudí s DS alebo iným mentálnym postihnutím by malo byť úplnou samozrejmosťou. Obdobne, ako funguje optimálny program zdravotníckej starostlivosti, treba vypracovať programy optimálneho vzdelávania a sociálneho zabezpečenia pre všetkých ľudí s DS, vo všetkých regiónoch Slovenska. Nielen u detí s DS, ale aj u dospelých je potrebné rozvíjať myslenie, autonómiu a dynamiku. Učenie sa pre nich nekončí v školských laviciach, ale sprevádza ich po celý život. Za všetku námahu, ktorú pri ich výchove vynaložia rodičia a odborníci, sa odmenia nielen svojou láskou a oddanosťou, ale užitočnosťou a potrebnosťou pre spoločnosť.

Autor článku: Prof. MUDr. Mária Šustrová, DrSc., časopis Bedeker zdravia

Dátum zverejnenia: