Novorodencov začnú od júna vyšetrovať na dedičné metabolické poruchy

Vo všetkých slovenských pôrodniciach od júna štartuje nové vyšetrenie novorodencov na 10 najčastejších dedičných metabolických porúch. Vyšetrenie nie je hradené zo zdravotného poistenia, rodičia, ktorí sa preň rozhodnú, zaplatia 20 eur. Poisťovňa ho preplatí iba v prípade detí, u ktorých sa vyskytnú príznaky metabolických ochorení.

Metabolické poruchy sú vrodené ochorenia metabolizmu, pri ktorých organizmus nedokáže spracovať určité mastné kyseliny, aminokyseliny či tuky, čím dochádza k hromadeniu toxických látok v tele. Tieto poruchy môžu spôsobiť trvalé telesné a mentálne poškodenie, v najhorších prípadoch až smrť. Poškodeniam organizmu môže zabrániť včasná diagnostika a liečba.

„Rozhodnutie rodičov vykonať v novorodeneckom veku toto vyšetrenie umožní predísť vážnym následkom niektorých metabolických porúch. Keď takéto ochorenie včas zistíme, ročne na Slovensku môžeme pomôcť približne 50 deťom, čo vôbec nie je málo,“ uviedol na dnešnej tlačovej besede v Bratislave hlavný odborník ministerstva zdravotníctva pre neonatológiu Mirko Zibolen, ktorý je odborným garantom vyšetrenia. Po zistení metabolickej poruchy často stačí u dieťaťa úprava stravy, aby mohlo žiť plnohodnotný život.

Vyšetrenie bude prebiehať odobratím vzorky krvi z päty novorodenca na tretí až štvrtý deň po narodení. „Toto vyšetrenie by sa malo vykonať vtedy, keď sa deťom odoberá krv na povinný screening, to znamená, nemali by byť pichané opätovne,“ povedal Zibolen. Matka dieťaťa bude o negatívnom výsledku informovaná prostredníctvom SMS správy, v prípade pozitívneho výsledku bude okamžite telefonicky kontaktovaný ošetrujúci lekár aj rodič dieťaťa.

Nové vyšetrenie metabolických porúch realizuje spoločné pracovisko spoločnosti Medirex a Univerzity Komenského (UK) v Bratislave. Odborným garantom vyšetrenia je okrem Zibolena aj prorektor UK pre rozvoj Ivan Ostrovský. „Pre to, čo sa nám podarilo, sa oplatí robiť analytickú chémiu,“ zdôraznil prorektor. Doplnil, že vo vyšetrovaní metabolických porúch Slovensko do roku 2009 zaostávalo a bolo odkázané na pomoc zahraničných partnerov. Nové vyšetrenie v laboratóriu prebiehalo 18 mesiacov v experimentálnom režime, počas ktorého vyšetrili 4000 pacientov.

Autor článku: TASR

Dátum zverejnenia: