Tuberózna skleróza patrí do heterogénnej skupiny neurokutánnych ochorení. Tieto ochorenia vznikajú počas embryonálneho vývoja, sú spôsobené poruchou vývoja neuroektodermálnych tkanív.
Klinické prejavy ochorenia sú veľmi rozmanité, aj stupeň závažnosti prejavov je rôzny. Z neurologického hľadiska je ochorenie charakteristické výskytom epileptických záchvatov už vo včasnom kojeneckom veku, mentálnymi abnormitami rôzneho stupňa, neskôr sa pridružujú klinické prejavy z iných orgánových systémov.
Incidencia ochorenia je asi 1/10 000. Tuberózna skleróza je ochorenie s určitým stupňom dedičnosti, je to autozomálne dominantne dedičné ochorenie. V r. 1987 bol zistený gén pre toto ochorenie na 9. chromozóme (TSC 1), v r. 1993 ďalší gén na 16. chromozóme (TSC 2).
Klinické prejavy postihnutia CNS (centrálneho nervového systému):
Epileptické záchvaty
Epileptické záchvaty sú včasným a závažným prejavom ochorenia, obvykle sa objavia do 1. roku života, najčastejšie medzi 4. – 7. mesiacom života. Spočiatku majú charakter infantilných spazmov, myoklónií, neskôr parciálnych záchvatov, či generalizovaných tonicko - klonických záchvatov.
Mentálna retardácia rôzneho stupňa
Ďalším príznakom ochorenia sú zmeny mentálnych schopností rôzneho stupňa, od zástavy rozvoja mentálneho vývoja až po regres už nadobudnutých schopností. Môžu to byť poruchy pozornosti, či problémy v škole, až po ťažkú mentálnu retardáciu, autistické alebo psychiatrické prejavy.
Tieto prejavy sú zapríčinené charakteristickými patologickými zmenami CNS, ktoré sa vo forme „uzlov“ vyskytujú v šedej aj bielej mozgovej hmote, nazývajú sa hamartómy a subependymálne noduly. Žiaľ, je vysoké riziko malignizácie týchto útvarov.
Rôzna lokalizácia hamatrómov v CNS spôsobuje aj ďalšie prejavy. Ak dosiahnu väčšie rozmery, môžu spôsobiť obštrukciu likvorových ciest, s následným rozvojom hydrocefalu a prejavy intrakraniálnej hypertenzie. Taktiež môže vzniknúť hemiparéza, či iné ložiskové prejavy.
Iné klinické prejavy ochorenia:
Kožné prejavy
Pomerne včasným klinickým prejavom ochorenia sú kožné zmeny. Už v kojeneckom veku bývajú prítomné pigmentové zmeny- motýľovité ložiská bledšieho koloritu.
Ďalším typickým prejavom je výskyt ružovo-červených uzlíkov na tvári, najviac na lícach, tieto útvary sa nazývajú adenoma sebaceum, alebo angiofibrómy (podľa svojej histologickej štruktúry). Postupom veku týchto kožných prejavov pribúda aj v iných častiach tváre.
Taktiež sa vyskytuje tzv. šagrénová koža, čo sú ložiská zhrubnutej kože, alebo aj uzlíky na nechtoch.
Srdce
V literatúre sa uvádza, že až u 50-80% pacientov sa vyskytujú uzlíky v srdcovom svale, označované ako rabdomyómy.
Obličky
Asi u 50% pacientov sú prítomné uzlíky v obličkovom parenchýme, označované ako angiolipómy. Menej často sa tieto patologické zmeny objavujú v iných orgánoch- v očnej sietnici, pečeni, či v pľúcach.
Diagnostika
Diagnózu možno stanoviť podľa klinického obrazu, v súčinnosti s vyšetrovacími metodikami. Pri výskyte epileptických záchvatov je to EEG vyšetrenie, dôležité je zobrazovacie vyšetrenie - či už CT alebo MRI mozgu. Čo sa týka ďalších prejavov, je potrebné kožné vyšetrenie, kardiologické vyšetrenie a ECHO - kardiografia, sonografia brušných orgánov a očné vyšetrenie.
Je možná aj genetická diagnostika ochorenia, ale len u prípadov s familiárnym výskytom. Totiž až 75% prípadov ochorenia je spôsobených de novo génovou mutáciou. Ak sú rodičia dieťaťa zdraví, je riziko výskytu tuberóznej sklerózy u ďalšieho dieťaťa také, ako v bežnej populácii. Pokiaľ má jeden z rodičov prejavy ochorenia, je riziko o 50% vyššie.
Liečba
Tuberózna skleróza je ochorenie, ktoré nemožno liečiť ako také, možno len ovplyvniť jednotlivé prejavy ochorenia. Je to najmä antiepileptická liečba, podľa charakteru záchvatov, žiaľ, obvykle je veľmi obtiažne dosiahnuť bezzáchvatový stav.
Nevyhnutná je starostlivosť psychológa, špeciálneho pedagóga, výber vhodného predškolského zariadenia, ako aj neskoršie prispôsobenie vzdelávacieho programu.
Potrebné je pravidelné sledovanie kardiológom, vykonávanie sonografie. Pri zvýraznení kožných prejavov prichádza do úvahy laserová terapia.
Autor článku: MUDr. Zuzana Kudziová