Už 14 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na 5,5 miliónovom Slovensku sa ich odhaduje 300 000.
Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a zväčša chronické choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Pacienti a ich rodiny čelia nedostatku spoločenského povedomia, ako aj skúsenostiam z chýbajúceho poznania ich choroby tak medzi laickou, ako aj odbornou verejnosťou. Krehké nie je iba ich zdravie, ale aj sociálne a ekonomické istoty.
Práve týmto ľuďom je venovaný posledný februárový deň. Medzinárodná kampaň zdôrazňuje potrebu rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti nezávisle od frekvencie výskytu diagnózy, ale aj krajiny, v ktorej pacienti žijú. Poukazuje na fakt, že zriedkavosť výskytu či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe by nemali byť dôvodom, prečo sa na týchto ľudí zabúda. „Rovnocenný prístup k starostlivosti je veľkou výzvou solidarity spoločnosti 21. storočia. Aj pandémia COVID-19 nám ukazuje, že nedostatočné vedecké poznanie nemôže byť dôvodom odopierať diagnostiku, liečbu či starostlivosť.“ hovorí zakladateľka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková.
Cesta k diagnóze býva kľukatá
Poznať svoju diagnózu si vyžaduje vytrvalosť. Mať správnu diagnózu pomáha nielen naučiť sa žiť so svojím ochorením, otvára tiež dvere k liečbe, a v neposlednom rade šetrí čas a finančné prostriedky odborníkov, pacientov a ich rodín spojené so zbytočnými konzultáciami diagnostikou, zákrokmi či liečbou. V súčasnosti pacienti čakajú v priemere 6 rokov, kým sa odborníkom podarí diagnostikovať ich zriedkavé ochorenie.
Až 25 % pacientov so zriedkavými chorobami čaká na správnu diagnózu 30 rokov
Nie je preto prekvapením, že mnohí pacienti hľadajú svoju diagnózu desiatky rokov. Ich cesta k diagnóze je kľukatá, plná nádejí, ale aj sklamaní, zbytočných a bolestivých vyšetrení či zákrokov. Hoci už vieme čítať gén a 72 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, stále je dôležitá anamnéza a úsudok odborníka alebo skupiny odborníkov.
Spoznajte zriedkavých hrdinov:
- Anna, Alkaptonúria: „Už nie som s mojou zriedkavosťou osamelá – veda zakročila!“
- Ingrid, Cystická fibróza: „Kvalitná liečba spolu s pohybom nám umožňujú žiť, nie prežívať a pomaly starnúť.“
- Martina, Marfanov syndróm – šťastná mamina 7-ročného Matejka: „Choroba zmenila môj pohľad na svet. S vďakou prijímam, čo je pre mnohých samozrejmé.“
- Petra, Systémový lupus erythematosus: „Chcem vám ukázať, že aj s chronickým ochorením môžete športovať, aj keď je zriedkavé.
- Sebastián, Spinálna svalová atrofia: „Zdravie si za peniaze nekúpim. Život však beriem s humorom.“
„Ťažká doba, ktorú dnes žijeme, nám ukazuje nielen význam vedy a výskumu, ale aj solidarity s tými najzraniteľnejšími. Vyspelosť a sila spoločnosti sa odvíja aj od toho, ako sa vieme postarať o tých najzraniteľnejších. Čím lepšie to robíme, tým pevnejší systém budujeme.
Až 70 % zriedkavých chorôb postihuje deti a 20% zriedkavých chorôb môže vzniknúť alebo prejaviť sa až v dospelosti. Každý z nás sa môže stať pacientom a choroby si nevyberajú – ani tie zriedkavé. Ako jedna zo 62 národných aliancií v Európe sme tu pre tých, ktorí pomoc potrebujú, ale aj pre tých, ktorí chcú pomáhať.“ hovorí odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová z Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave.
Viac: http://sazch.sk/