Francúzski vedci identifikovali u malého počtu detí postihnutých autizmom genetické mutácie, ktoré môžu pomôcť objasniť biologický základ tejto poruchy.
U dvoch stoviek ľudí s poruchami autistického spektra (ASD), medzi ktoré patrí aj autizmus, usporiadali gén označovaný ako SHANK3 a u troch rodín našli jeho mutácie.
Medzi poruchy ASD patrí celý rad problémov, ktoré ovplyvňujú komunikáciu, sociálnu interakciu, verbálne schopnosti a správanie postihnutého jedinca.
"Objavené genetické mutácie sa týkajú len malého počtu jednotlivcov, ale vrhajú svetlo na jeden gén..., ktorý hrá úlohu pri ASD," uviedol Thomas Bourgeron z Pasteurovho inštitútu v Paríži v správe, ktorú priniesol odborný časopis Nature Genetics.
ASD postihuje šesť z 1000 detí v rozsahu od miernych až po veľmi ťažké formy. V troch až šiestich percentách prípadov spôsobuje tieto poruchy preusporiadanie chromozómov.
U ľudí s kognitívnym deficitom a s autistickým správaním je často postihnutá časť 22. chromozómu. V tejto oblasti sa nachádza aj spomínaný gén SHANK3.
U všetkých troch rodín, o ktorých sa zmieňuje štúdia, vedci zistili rôzne typy mutácií tohto génu. Dvaja bratia z jednej rodiny mali z tohto génu vymazané malé časti, zatiaľ čo dieťa z inej rodiny malo vymazané významné časti génu.
Dievčatko s vymazaným génom SHANK3 v tretej rodine trpelo autizmom, zatiaľ čo jej brat, ktorý mal naopak dodatočnú kópiu tohto génu, mal miernu formu autizmu, známu ako Aspergerov syndróm.
Príčina autizmu je dodnes neznáma. Zvyčajne sa vyvinie do 30 mesiacov veku dieťaťa. Len malá časť autistických detí vykazuje pozoruhodné umelecké, hudobné či matematické schopnosti.
Autor článku: TASR