Downov syndróm (ďalej len DS) – jedna z najčastejších foriem mentálneho postihnutia. Prvýkrát bolo toto postihnutie popísané pediatrom Johnom Downom v roku 1866, avšak poznámky o DS boli nájdené v literatúre už z 15. storočia. Deti s DS majú charakteristické črty, preto ich diagnostika je vcelku jednoduchá. Downov syndróm je vlastne trizómia 21. chromozómu, čo znamená, že na 21. chromozóme nie sú 2 ale 3, preto je DS klasifikovaný ako chromozomálne ochorenie. Kedysi sa týmto ľuďom vravelo mongoloidný, avšak toto pomenovanie znelo veľmi pejoratívne a zavádzajúco. Trizómia má za následok podobnosť všetkých downíkov.
Dieťatko sa v určitých oblastiach (geneticky zdedených) na svojich rodičov podobá – napr. farba vlasov, očí, stavba tela ale špecifické genetické vybavenie určené strojením 21. chromozómu ho odlišuje od ostatných ľudí. Hlava je menšia, guľatá, vzhľadom na nedostatočný vývin tvárových kostí pôsobí tvárička plocho, očné viečka sú užšie a šikmé, ústočká sú malé, jazyk je pomerne veľký – občas môže až vytŕčať poza pery (slabé svalstvo úst a žuvacích svalov ho nedokáže plne udržať vovnútri.), vzhľadom na toto, môže byť kŕmenie problematické. Ušká zvyknú byť menšie, krk je mohutný a široký, ruky a nohy (bývajú ploché) sú síce kratšie, ale silné. Celková stavba tela je mohutná a už deti disponujú dosť veľkou silou. Častá je vrodená chyba srdiečka (býva zväčšené), čo bývalo v minulosti príčinou predčasného úmrtia. Často sa vyskytne aj chýbajúci alebo nedostatočne pracujúci žlčník. Vyskytujú sa aj častejšie zrakové a sluchové chyby, sťažený je aj proces učenia. Deti zvyknú pomalšie rásť, ich celkový vývin je spomalený.
Príčiny vzniku DS nie sú doteraz úplne objasnené. Výskumy však ukázali, že k strojeniu 21. chromozómu dôjde už pri prvých deleniach bunky, čo má za následok, že každá bunka v tele downíka má 47 chromozómov. Trizómia nie je dedičná. Vznik DS nie je závislý na zdravotnom stave matky, ani na pôsobení negatívnych faktorov počas tehotenstva. Jediným teoretickým faktorom pôsobiacim na vznik DS je vek rodičov. Rizikové sú hlavne matky vo veku nad 35 rokov a otcovia vo veku nad 50 rokov. Ale príroda sa rada hrá aj s vedcami, takže to nie je tiež veľmi potvrditeľné.
Výchova detí s DS sa svojím spôsobom neodlišuje od výchovy zdravých detí. Taktiež sa vo výchove orientujeme na rozvoj aktuálne sa vyvíjajúcich funkcií, avšak deti s DS potrebujú špeciálnu starostlivosť v oblasti kompenzácie prípadných zmyslových postihnutí. Viac sa treba venovať aj rozvoju reči a motoriky.
Vzdelávanie detí s DS je záležitosť špeciálnych škôl, špeciálna ZŠ, odborné učilište, pre dospelých s DS sú vhodné chránené dielne, denné stacionáre, kde im je poskytnutý odborný dohľad a pomoc a hlavne kontakt s vrstovníkmi.
Všetok ten smútok a bolesť, ktorý cítite keď sa vám narodí dieťatko s Downovým syndrómom, sa stratí, lebo ako bude vaše dieťa rásť, a vy mu poskytnete dostatok kvalitných potrebných podnetov, bude vám prinášať len radosť a šťastie.
Z mojej osobnej skúsenosti považujem Downov syndróm za najkrajšie postihnutie, downíci sú úžasní ľudia, milí, krásni, ochotní, srdeční – majú naozaj veľké srdce :-), veľmi komunikatívni a je s nimi fakt sranda, sú výborní zabávači, radi sa zapájajú do akejkoľvek činnosti a ak sa im dostatočne venujete, neskutočne vám lásku a starostlivosť opätujú.
Autor článku: Mgr. Barbora Horváthová