Marfanov syndróm

Marfanov syndróm
Zdroj: bigstockphoto.com

Pomerne neobvyklé ochorenie spojivového tkaniva, niekedy sprevádzané zvláštnymi až bizarnými prejavmi, prvýkrát opísal francúzsky detský lekár, Antoine Marfan už v roku 1896.

Marfanov syndróm v praxi znamená, že rôzne typy spojivového tkaniva ľudského organizmu nie sú také pevné, ako by mali byť a pri záťaži nevydržia toľko ako zdravé. To znamená, že dochádza k postupnej degenerácii a život ohrozujúcim poruchám. Postihnuté sú mnohé orgány – kostra, pľúca, oči, srdce, cievy. Ochorenie postihuje mužov a ženy každej rasy a etnickej skupiny a je geneticky podmienené - autozomálne dominantne dedičné, čo znamená päťdesiatpercentné riziko prenosu z postihnutého rodiča na dieťa, bez ohľadu na pohlavie.

Celý problém, ako sa zistilo len nedávno v roku 1986, je spôsobený zmenou (mutáciou) génu, ktorý sa nachádza na 15. chromozóme a kóduje tvorbu bielkoviny – proteínu fibrilín. Uvedená bielkovina vytvára tenké vlákna v spojivovom tkanive a zabezpečuje jeho pevnosť. Mutácia normálneho génu spôsobí, že produkovaný fibrilín je defektný s odlišnými vlastnosťami, a preto ním tvorené vlákna  dostatočne neplnia svoju funkciu v organizme. U osôb postihnutých týmto ochorením sa doteraz zistilo viac ako dvesto odlišných mutácií dotyčného génu.

„Marfan“ skracuje život

Ochorenie nie je veľmi časté, je skôr zriedkavé, ale pribúda. Jedna štvrtina novo diagnostikovaných jedincov sú prvé prípady v rodine, často spôsobené čerstvou mutáciou neznámej príčiny v reprodukčných bunkách - vo vajíčku alebo spermii v období otehotnenia. Priemerný vek ľudí s týmto ochorením je asi o tretinu kratší ako obvyklá dĺžka života. V prejavoch ochorenia u postihnutých jedincov sú veľké rozdiely. U niektorých ľudí sa zistí pomerne neskoro – až keď prepuknú závažné komplikácie.

Postihnutí sú zvyčajne ľudia chudí, vyššieho vzrastu, čo v prípade dievčat môže niekedy vytvárať dokonca dojem aktuálnej modelingovej postavy s jemnou  kožou, dlhými „pavúčimi“ prstami a štíhlymi, ale nezriedka plochými nohami. Objavuje sa však aj atypický tvar hrudníka, ktorý je buď s vyklenutou hrudnou kosťou („vtáčí“ hrudník) alebo preliačenou, vpáčenou („lievikovitý“ hrudník). Pohyblivosť kĺbov býva zvýšená, sú hypermobilné, a chrbtica je často skrivená aj zhrbená (skolióza, kyfóza). Na lebke možno pozorovať predĺženie v predo-zadnom smere a vysoké podnebie v ústach.

V ohrození aj srdce a oči

Najvážnejšie problémy sa týkajú spojivového tkaniva srdcovo – cievneho systému. Vytvára sa akási preliačenina – prolaps mitrálnej (dvojcípej) chlopne, čo môže viesť k poruchám srdcového rytmu a spätnému prúdeniu krvi v srdci (regurgitácii) – z komory nazad do predsiene. Najväčšia cieva v ľudskom tele – aorta – ktorá odvádza krv zo srdca, je u jedincov s Marfanovým syndrómom väčšinou širšia  a krehkejšia. Jej rozširovanie a oslabovanie steny pokračuje s vekom, čo spôsobuje zlé tesnenie aortálnej chlopne, riziko vzniku výdute (aneuryzmy) a trhlín. Šírka aorty viac ako 4 až 5 centimetrov je považovaná za rizikovú a v takom prípade by sa nemalo váhať s preventívnym operačným zákrokom, aby sa predišlo prasknutiu.

Frekventovaným príznakom (50 až 80 percent) sú očné komplikácie. Šošovka sa vysúva – dislokuje zo správnej strednej pozície v oku. Spôsobuje to zmena jej závesného aparátu, ktorý je tvorený práve vláknami bielkoviny fibrilín. Veľkou nepríjemnosťou je úplné odtrhnutie šošovky, čo môže viesť k ďalším komplikáciám. V prípade silnej bolesti (zvýšenie vnútroočného tlaku) ide o náhlu príhodu, ktorú je potrebné akútne riešiť. Často sa u postihnutých vyskytuje aj krátkozrakosť a trhliny sietnice alebo jej odchlípenie.

Zložitá diagnostika

Asi u desiatich percent prípadov dochádza aj k spontánnym kolapsom pľúc (pneumothorax).  Diagnostika Marfanovho syndrómu je dosť zložitá, keďže miera poškodenia a kombinácia zreteľných klinických príznakov býva naozaj veľmi rozmanitá, dokonca aj v rámci jednej rodiny. Nie každý postihnutý musí mať všetky známe a popisované príznaky. Len nedávno určená príčina ochorenia – zmutovaný gén – dáva istý predpoklad na využitie v diagnostike pomocou testov DNA (deoxyribonukleovej kyseliny), hoci presnú diagnózu možno určiť iba po kompletnom lekárskom vyšetrení, zameranom na srdce, oči a kostru.

V prípade srdca prináša podstatné podklady na určenie diagnózy echokardiogram (ultrazvukové vyšetrenie), ktorý prináša informácie o štruktúrach srdca (chlopne, ich závesný aparát, svalovina), aorte (šírka, hrúbka stien) a prietokových pomeroch. Vyšetrenie sa opakuje každý rok kvôli zisťovaniu prípadného vývoja a rozsahu poškodení. Dôležité je periodické sledovanie očných štruktúr z dôvodu zachytenia ich prípadných zmien (šošovka, sietnica) a rovnako aj pravidelné vyšetrovanie chrbtice najmä v detstve aj dospievaní.

Pozor na fyzické aktivity

Životný štýl ľudí s Marfanovým syndrómom má svoje limity. Treba sa vyhýbať činnostiam, zamestnaniam a športom, ktoré vedú k prudkým pohybom hlavy a tela, skokom, napínaniu, tlačeniu, dvíhaniu ťažkých predmetov (napr. box, zápasenie, judo, vzpieranie, hlavičkovanie pri futbale, potápanie a pod.). Ľahšie cvičenia sú žiaduce pre udržiavanie prirodzeného napätia svalstva a dobrej funkcie srdcovo–cievneho systému.

Pociťovanie únavy znamená, že je vhodné fyzickú aktivitu prerušiť, resp. ukončiť. Na to by mali byť upozornení aj pedagógovia takto postihnutých detí. Potravinová diéta nijako významne neovplyvňuje priebeh ochorenia, ale odporúča sa vyvážený prísun potrebných živín. Zakazuje sa fajčenie pre nežiaduce účinky tabakových splodín na spojivové tkanivá. Tehotenstvo je pri tomto ochorení pomerne rizikové a závisí od závažnosti orgánového postihnutia matky. Preto by mu malo predchádzať komplexné vyšetrenie u kardiológa, očného špecialistu i ortopéda. Riziko komplikácií sa zvyšuje, ak má tehotná žena aortu širšiu ako 4 centimetre, je postihnutá aortálna alebo mitrálna chlopňa, ak má dotyčná vysoký krvný tlak a keď je staršia ako 28 rokov.

Tehotnosť rodičky s Marfanovým syndrómom by preto mali sledovať na špecializovanom pracovisku v úzkej spolupráci pôrodník a kardiológ, ktorého hlavnou úlohou je najmä kontrola krvného tlaku a rizika možného roztrhnutia aorty, stúpajúceho s jeho narastaním. V roku 1993 bola na Slovensku založená „Asociácia Marfanovho syndrómu“ ako združenie pacientov a príbuzných pre vzájomnú podporu, výmenu skúseností a zdokonalenie lekárskej starostlivosti. Pokroky v medicíne sú z mesiaca na mesiac výraznejšie a umožňujú dožívať sa vyššieho veku aj ľuďom, ktorí vzhľadom na srdcovo–cievne alebo iné súvisiace ochorenie spojené s Marfanovým syndrómom, v minulosti zomierali veľmi mladí. A to je nádej.

Čo je test DNA?

Každá bunka obsahuje vo svojom jadre genetickú informáciu o tom, aké molekuly (najmenšie častice látky, vytvorené spojením atómov chemickými väzbami, schopné samostatnej existencie), kedy a v akom množstve má vyrábať. Nosičom tejto informácie sú dlhé vláknité molekuly DNA - deoxyribonukleovej kyseliny, ktoré vyzerajú ako šnúrky s navlečenými korálkami štyroch rôznych farieb. To sú tzv. nukleotidy, označované písmenami A, C, G a T. V poradí týchto „korálok“ je zakódovaná genetická informácia, podobne ako nejaký druh správy s určitým usporiadaním písmen. V každej ľudskej bunke je 23 dvojíc takýchto šnúrok a hovorí sa im chromozómy. Jedna z každej dvojice je od matky, druhá od otca. Šnúrky sú dosť dlhé; skladajú sa v priemere zo 150 miliónov „korálok“, ktorých poradie je už dnes známe takmer kompletne.

Úseky, tvorené niekoľkými stovkami až tisíckami „korálok“, sa označujú ako tzv. gény. Ich celkový počet je asi 25 tisíc. Každý gén podmieňuje nejakú jednoduchú vlastnosť – je vlastne akýmsi návodom, podľa ktorého môže bunka vyrobiť určitú molekulu bielkoviny. Bielkoviny sú základnými stavebnými kameňmi bunky. Génové úseky však predstavujú iba niekoľko percent z celkovej dĺžky chromozómov a medzi nimi sú pomerne dlhé spojovacie úseky, ktorých funkcia zatiaľ nie je dostatočne známa. Jednotlivci sa od seba líšia v drobných detailoch poradia „korálok“ na šnúrkach, takže po ich „prečítaní“ sa dá pomerne ľahko spoznať od koho vzorka pochádza. Zvyčajne sa kontroluje krv, sliny, sperma alebo vlasy. Z poradia nukleotidov sa dá zistiť prípadná porucha génov (chýbajúca alebo poškodená bielkovina) a riziko možného vzniku niektorých ochorení. Testy DNA sa často používajú na určovanie rodokmeňov, otcovstva alebo iných príbuzenských vzťahov a boli použité aj ako dokazovanie identifi kácie pri kriminálnych činoch.

Autor článku: Pavel Malovič

Dátum zverejnenia: