Celoplošný skríning novorodencov

Celoplošný skríning novorodencov
Zdroj: bigstockphoto.com

Testy na prítomnosť závažných dedičných ochorení dokážu včas odhaliť predispozíciu na chorobu alebo už jej prítomnosť. Ide o veľký krok vpred, lebo čím skôr sa u novorodenca zistí predispozícia alebo ochorenie, tým skôr sa môže začať s kvalitnou liečbou.

Vyšetrenie sa robí odberom jednej kvapky krvi z päty bábätka štvrtý deň po narodení, pričom odbery sa budú realizovať na všetkých slovenských novorodeneckých oddeleniach. Testovanie zaplatia zdravotné poisťovne. Z odberu  kvapky krvi sa už v súčasnosti zisťuje, či dieťa nebude trpieť poruchou obličiek, metabolizmu, poruchou štítnej žľazy alebo cystickou fibrózou (dedičné ochorenie, ktoré pacienta sprevádza po celý život, pričom pacienti majú problémy s dýchaním aj trávením).

Celonárodné skríningy novorodencov sa robia kvôli rozšíreným chorobám, ktorých výskyt je pomerne vysoký. Skríningová metóda hneď v prvých dňoch života dieťaťa zachytí ochorenie.

Novinky od nového roka

Od januára pribudlo aj ďalšie vyšetrenie a to dychová tieseň - Odborné usmernenie Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky pre profylaxiu a liečbu syndrómu dychovej tiesne novorodencov exogénnym surfaktantom. Toto odborné usmernenie upravuje možnosti liečby exogénnym surfaktantom, ktorý je kauzálnou liečbou novorodenca so syndrómom dychovej tiesne, a umožňuje podávať exogénný surfaktant novorodencom aj mimo neonatologických centier a tým významne znižuje novorodeneckú úmrtnosť ako aj riziko vzniku pneumotoraxu a ďalších komplikácií.

Od februára 2009 pribudli štyri nové vyšetrenia. Konkrétne: stanovenie hladiny fenylalanínu k detekcii fenylketonúrie, tyreotropínu k detekcii kongenitálnej hyportyreózy, hydroxyprogesterónu k detekcii kongenitálnej adrenálnej hyperplázie a imunoreaktívneho trypsínu k detekcii cystickej fibrózy u novorodencov a aj k poskytovaniu zdravotnej starostlivosti o zachytené prípady. Pre rodičov sa nemení nič, akurát na novorodeneckých oddeleniach sa tieto vyšetrenie urobia automaticky.

Syndróm dychovej tiesne

Syndróm dychovej tiesne – respiratory distress syndrome (RDS) známy aj ako choroba hyalínových membrán, je najčastejším ochorením pľúc u predčasne narodených novorodencov. V typickom prípade postihuje novorodencov narodených skôr ako v 35. týždni tehotenstva. Môže sa vyskytnúť aj u neskôr narodených detí, ktoré majú oneskorené vyzrievanie pľúc. Výskyt ochorenia je nepriamo úmerný gestačnému veku dieťaťa a u detí s pôrodnou hmotnosťou menej ako 1 000 g je výskyt RDS viac ako 80 percentný. RDS je charakterizovaný dychovou nedostatočnosťou, ktorá začína krátko po narodení a zhoršuje sa v priebehu prvých dvoch až troch dní života. V neliečenom prípade môže nastať úmrtie v dôsledku progresívnej hypoxémie a respiračného zlyhania. RDS je príčinou 20 percent úmrtí novorodencov.

Odber vzorky

Vzorka sa u novorodenca odoberá bez ohľadu na jeho:

  • zrelosť,
  • príjem potravy,
  • zdravotný stav.

Za odber vzorky je zodpovedné zdravotnícke zariadenie, ktoré v čase odberu poskytuje novorodencovi zdravotnú starostlivosť. O dôvode vyšetrenia je potrebné informovať matku novorodenca.

Odber vzorky sa vykoná dostatočne hlbokým sterilným vpichom sterilnou ihlou, resp. lancetou z prekrvenej pätičky novorodenca po predchádzajúcom zvýšenom trení a následnej dezinfekcii kože, nie jódovým preparátom. Prvá kvapka krvi so zvyškom dezinfekčného roztoku sa zotrie sterilným suchým tampónom. Ďalšia vytvorená kvapka sa kvapne na opak predtlače odberového papierika tak, aby krv presiakla a kompletne vyplnila plochu predtlače kruhu na líci papierika. Odoberajú sa štyri kvapky krvi – štyri terčíky.

Autor článku: Bedeker zdravia

Dátum zverejnenia: