Záhadná porfýria

Záhadná porfýria
Zdroj: bigstockphoto.com

V minulosti, ale aj dnes, sa z času na čas objavia populárno-vedecké, alebo bulvárne články, ktoré sa venujú dedičnému ochoreniu spojenému s chudokrvnosťou  – porfýriou.

V roku 1985 sa stal stredobodom pozornosti kanadský biochemik dr. David Dolphin, ktorý sa ako vedec zaoberal výskumom dedičnej poruchy látkovej premeny – porfýrie. Na zjazde Americkej asociácie pre rozvoj vedy vyslovil zaujímavú hypotézu. Podľa nej sú prejavmi tejto pomerne vzácnej choroby mimoriadna citlivosť na svetlo, poškodenie pokožky, jej mŕtvolne nápadne bledé sfarbenie, ktoré je spôsobené silnou anémiou – chudokrvnosťou.

Ďalšie zmeny sa týkajú rozšírenia výrazného ochlpenia na tvári spolu s ťažkými kožnými zmenami aj na rukách. Osobitosťou je aj červený moč pacientov a červeno fluoreskujúce zuby, najmä v ultrafialovom svetle.

Podvedome, prirodzeným inštinktom, osoby trpiace ťažkou chudokrvnosťou prahli po krvi a tak vznikla  predstava o krvilačnosti porfyrikov. Odpudzujúci vzhľad takto postihnutých jedincov dokresľovali zuby neprirodzene vyčnievajúce z ďasien, až z úst, ktoré patologicky stuhli. Pri zvýšenej predstavivosti vznikol dojem, že tvar a výraz tváre je podobný zvieracej tlame, alebo bájnemu vlkolakovi, či Drakulovi.

Aby  bola prehnaná predstavivosť dokonalá, takto ťažko telesne postihnutí ľudia sa so zreteľom na svoj výzor a iné prejavy ochorenia bránia pobytu na slnku, kde sa kožné prejavy a celkový zdravotný stav zhoršujú, preto vznikla povera, že takíto ľudia vychádzajú zo svojich príbytkov a úkrytov len v noci.

Vzácna krv

Porfyríny sú nevyhnutné pre život. Sú takými základnými stavebnými látkami, ako hemoglobín, chlorofyl, ale aj enzýmy a vitamín B 12. Všeobecná úloha hemoglobínu a chlorofylu, ktorej základom je porfyrínový kruh, je vo väzbe štyroch pyrolových jadier s centrálnym kovom. Tento cyklický tetrapyrol sa označuje ako ,,kruh života.“ Najcennejšou tekutinou v tele je krv.

Zo spomínaného porfyrínového kruhu je to práve hemoglobín, ktorý obsahuje železo. Jedinečnou vlastnosťou tejto vzácnej zložky hemoglobínu je výnimočné poslanie – viazať kyslík a rozvádzať ho po celom tele až po najjemnejšie vlásočnice. V zdravom metabolicky správne nastavenom organizme je veľmi prísna regulácia syntézy porfyrínu a jeho vylučovanie.

Dedičné ochorenie

Všeobecne je porfýria považovaná za vrodenú metabolickú poruchu, pri ktorej sa nadmerne tvorí a uvoľňuje porfyrín. Jedná sa o enzymatický defekt, kde sa porfyríny alebo ich východiskové látky (prokurzory) hromadia a vylučujú vo zvýšenej miere. Z genetického hľadiska je veľmi zaujímavá tzv. zmiešaná, alebo juhoafrická porfýria – porfýria variegáta.

Ide o pomerne dosť frekventovanú metabolickú odchýlku rozšírenú medzi obyvateľstvom v oblasti južnej rovníkovej Afriky. Dnes je evidovaných viac ako 12 tisíc jedincov trpiacich na tento druh porfýrie. V roku 1688 sa z Holandska vysťahovala chudobná sirota trpiaca porfýriou, ktorá sa vydala za istého holandského starousadlíka žijúceho v Afrike Gerrita Jausza. Z manželstva sa im narodilo osem detí. Keďže ide o dedičnosť autozomálne dominantnú, pri ktorej je v každej ďalšej generácii 50 percent detí postihnutých, štyria potomkovia túto poruchu zdedili.

Jednalo sa o ľahšiu formu porfýrie. No táto dedičná choroba sa postupne prenášala na nasledujúce potomstvo nepreskakujúc po sebe idúce generácie. Genetické zákonitosti sú neúprosné a tak dnes na túto formu porfýrie trpí niekoľkotisícové potomstvo po manželoch obývajúcich časť južnej Afriky.

Takýto druh porfýrie variegaty prenasledoval aj panovnícke rody v anglosaských krajinách. Touto chorobou trpel aj rod Hannoverský, a z historických zdrojov vieme, že porfýria sa objavila už u predkov kráľovnej Márie Stuartovnej (1542 – 1587). Trpel ňou aj anglický kráľ Juraj III, ktorý bol vzdialený predok princa Hannoverského a tiež dánskeho kráľa Christiana VII. U anglického kráľa sa táto porucha prejavovala bolesťami brucha, poruchami srdcového rytmu, svalovou slabosťou a často sa meniacimi náladami až do štádia psychóz. Objavili sa u neho aj zmeny na pokožke a červený moč, čo jasne potvrdilo, že sú to prejavy typické pre porfýriu.

Podľa viacerých prameňov bolo toto obávané ochorenie známe aj v stredoveku. Jedinci s touto poruchou naháňali strach a hrôzu vo svojom okolí, lebo boli považovaní za upírov. Na základe vedeckých prameňov sa tento typ tzv. Güntherovej choroby u nás nevyskytuje a vo svete je opísaných len niekoľko desiatok jedincov trpiacich na tento druh porfýrie.

Abnormálne zvýšená tvorba porfyrínu v kostnej dreni aj jeho hromadenie v periférnej krvi aj v iných orgánoch spôsobuje, že dochádza k trvalej precitlivenosti pokožky na svetlo. Rôzne infekcie a veľká zraniteľnosť vedie k postupným deformitám, až strate ušníc, nosa a perí – celkovému znetvoreniu tvárovej časti.

Na častiach tela, ktoré sú vystavené svetlu vidieť nadmerné ochlpenie spôsobené nadmernou tvorbou pigmentu. Tkanivo okolo ústnej dutiny býva stuhnuté, zväčša sa hromadí menej kvalitné väzivo, čo spôsobuje ťažkosti pri zatváraní úst. V ústnej dutine v ultrafialovom svetle zreteľne fluoreskujú zuby zafarbené na červeno.

Exotická obdoba porfýrie

Africká forma porfýrie bola typická precitlivenosťou kože na slnko a na mechanické účinky, ale aj akútnymi bolesťami žalúdka a brucha. Zaujímavosťou je, že po podaní liekov zo skupiny barbiturátov na utíšenie bolestí sa zdravotný stav pacientov skôr zhoršoval a postihnutí sa dostávali do štádií ohrozujúcich život.

Buď podľahli tomuto nebezpečnému ochoreniu, alebo sa ťažko zotavovali. Farmakokinetický a farmakogenetický mechanizmus pôsobenia barbiturátov na chorých na porfýriou nie je dodnes dostatočne objasnený.

Farmakologická aféra vznikla, keď sa dedičná porucha s miernymi vonkajšími klinickými prejavmi vplyvom lieku prudko zhoršila a mohlo nastať aj úmrtie. Takýto vývoj nastal u pacientov precitlivelých na barbituráty. Veľa ľudí postihnutých porfýriou začalo byť nespravodlivo prenasledovaných ako nebezpečné osoby. Na základe vybájených absurdných tvrdení podľahli tlaku nekritickej časti verejnosti, niekedy sa začali rozpadávať rodinné vzťahy a v krajných prípadoch nešťastníci dobrovoľne odchádzali zo sveta.

Chybou bolo, že tvrdenia vedca a biochemika dr. D. Dolphina boli nekriticky a nepresne interpretované a zovšeobecňované bez vedeckého prístupu. Chorí porfyrici si na svoju ochranu zakladali rôzne spolky a nadácie, najmä v USA, ktoré mali za úlohu starať sa a ochraňovať jedincov trpiacich touto dedičnou chorobou pred neodôvodneným vyraďovaním zo spoločnosti.

Autor článku: Doc. Dr. Igor M. Tomo, CSc., MPH, časopis Bedeker zdravia

Dátum zverejnenia: