Aj keď v súčasnosti dokážeme vďaka vedeckému pokroku viac menej úspešne zasahovať do genofondu len na niektorých živočíšnych druhoch, rozšírenie techník je len otázkou času. Treba si uvedomiť aj skutočnosť, že bádanie v tejto oblasti si vyžaduje nemalé finančné prostriedky, ktoré môžu poskytnúť iba bohaté, najmä farmaceutické, firmy.
Zdravie na prvom mieste
Výskum klonovania oviec, ako aj klonovanie miláčikov chovateľov psov, sa vďaka populárnej ovci Dolly teší všeobecnej pozornosti laickej verejnosti. Základný výskum sa v ostatnom čase všeobecne zanedbáva, lebo jeho efekt nie je okamžite viditeľný. Bádanie v oblasti využívania najnovších genetických technológií si vyžaduje aj pre vedcov motiváciu – oblasť výskumu, ktorá perspektívne sľubuje nádejnú medicínsku aplikáciu. Práve tento výskum má štedrých sponzorov aj od solventných daňových poplatníkov v rôznych krajinách sveta. Je potešiteľné, že napriek sľubnému ekonomickému benefitu je pre vedcov najvyššou motiváciou ľudské zdravie. Počas uplynulých rokov sa humánna genetika a medicína zdokonaľovali, a tak zlyhanie niektorého z orgánov nemusí pre budúcnosť človeka znamenať fatálne následky.
Xenotransplantácie
Tento pokrok už od 60. rokov minulého storočia, kedy sa vďaka úspechom xenotransplantátov podarilo pokusne transplantovať orgány z iného živočíšneho druhu na človeka, zachránil životy mnohým pacientom. Najúspešnejšími kandidátmi na darovanie orgánov boli najskôr opice, potom prasatá. Problém sa vyskytol pri odvrhnutí orgánu, keďže imunitný systém ľudí rozoznáva cudzie tkanivo a bojuje proti nemu. Výskum sa sústredil na to, či by bolo možné oklamať imunitný systém prasiat a geneticky ho modifikovať tak, aby ho nerozoznával. Imunitný systém spôsobuje cukor alfa – gal, ktorý je na povrchu buniek. Práve podľa neho rozozná cudzie tkanivá.
Cieľom bolo vyprodukovať také prasatá, pre ktoré by nebol cukor cudzí a to tým, že by príslušný cukor neprodukovali. Na pracoviskách v USA a v Škótsku (kde bola vyklonovaná ovca Dolly) sa tímu vedcov v Missouri podarilo vyklonovať také prasa, ktorému chýbajú obe kópie tohto génu. Je nádej, že týmto spôsobom bude odvrhnutie prasačieho orgánu pri transplantácii úspešne prekonané. Predmetom výskumu je aj prenos HIV z opice na človeka. Úspechu v tomto smere prekážajú infekcie s hemoragickou horúčkou spôsobené vírusmi Ebola a Marburg. Nepredvídavé sú aj iné vírusy, najmä retrovírusy, ktoré sa stali časťou DNA svojho hostiteľa a prežívajú v ňom už viaceré generácie. V USA sú aj z týchto dôvodov predbežne zakázané transplantácie orgánov z opíc na človeka. Tieto obavy sú asi oprávnené, ako to ukázali experimentálne práce na bunkových kultúrach.
Génová terapia
Podobne opatrné sú aj názory na kontroverznú génovú terapiu, aj keď najmä pri dedičných ochoreniach spôsobených poruchou jedného génu pri monogénne podmienených dedičných poruchách, je vkladanie génov do rôznych živočíšnych druhov, aj človeka, značnou nádejou. Génová terapia je veľmi zložitý postup, pri ktorom je potrebné dokázať vniesť do buniek chorého človeka neporušený gén, aby sa mohla začať vyrábať ním kódovaná bielkovina a človek by mohli byť vyliečený. Nie je tak však tak jednoduché! Ideálnym cieľom týchto náročných metodík je výroba toho správneho génu, docielenie, aby bol dosadený do správnej bunky a začal sa prepisovať na ním kódovanú bielkovinu v správnom čase a v takomto stave vytrval celý život.
Nádej v liečbe rakoviny?
Predpokladá sa, že úspech môžu mať nové metódy génovej terapie pri diagnostike a terapii nádorov, na ktoré každoročne umiera, aj na Slovensku, stále viac ľudí. Vďaka technologickému pokroku v oblasti génových manipulácií, ktorý nám umožnil klonovať gény tvoriace genetický základ karcinogenézy, máme dnes k dispozícii množstvo reagencií na báze onkogénov a antionkogénov. Jedná sa o špecifické protilátky a DNA sondy. Konvenčnú terapiu nádorov liečením ožarovaním dnes nahrádzajú pokrokové moderné metódy a stratégie. Génová terapia využíva DNA – terapeutický liečivý gén ako vhodné účinné liečivo. Produkt génu spočíva v náhrade poškodeného génu, inhibíciou onkogénu, stimuláciou imunity zastavením tvorby a tým aj vyživovania chorých tkanív obmedzením tvorby ciev. Cieleným zabitím a odstavením nádorových buniek od metabolizmu vložením génov priamo do nádorov buniek, v ktorých je gén exprimovaný a jeho produkt je pre letálny toxín alebo prostredníctvom expresie génom kódujúcim enzým, ktorý mení netoxické liečivo na toxický metabolit priamo v nádorovej bunke. Ide o samovražednú, no veľmi účinnú génovú terapiu.
Nepriamo sa nádorové bunky zabíjajú vnesením imunostimulačných génov, ktoré vyprovokujú zosilnenie imunity organizmu a odpoveď organizmu proti onkogénnej imunogenovej terapii. Ochrana kmeňových buniek pred toxickými účinkami chemoterapeutík – aplikáciou génov pre rezistenciu na chemoterapiu, alebo rádioterapiu. Nádory primárne a sekundárne potencujú novú tvorbu ciev na vyživovanie nádorových buniek i zastavením tvorby nových cieľ. Týmto sa docieli jeho vymiznutie – zastavenie rastu nových nádorov. Cielená terapia využívajúca genetické defekty pri určitých typoch nádorov môže spustiť expresiu terapeutických génov prostredníctvom špecifických sekvencií promótorov, ktoré sa zapínajú v nádoroch a zdravé tkanivá sa tým nepoškodzujú. Medzi najzhubnejšie nádorové ochorenia parí zhubný maligný melanóm kože, ktorý sa ani po liečbe nezničí a choroba sa vracia. V tomto smere dosiahli úspech americkí výskumníci, ktorí začali s použitím génovej terapie s touto zhubnou chorobou bojovať, a to u dvoch pacientov v pokročilom štádiu. Ako vyplýva z odborných prác, doterajší problém bol v tom, že biele krvinky (leukocyty, nazývané aj pomáhače, T – helpery), ktoré majú pri tomto ochorení za úlohu v rámci imunity ničiť cudzorodé látky v organizme, nevedia rozoznať nádorové bunky od zdravých. Dr. Rosemberg urobil v roku 2002 v Národnom onkologickom centre objav, keď v tele pacientov v pokročilom štádiu rakoviny našiel zopár T – lymfocytov bojujúcich proti rakovine.
Tieto špeciálne biele krvinky sa mu podarilo extrahovať a v laboratórnych podmienkach ich aj následne rozmnožiť. Následne sa oslabil imunitný systém organizmu pacientov a do krvného obehu chorých bola prepašovaná armáda bojovníkov bielych krviniek. Napĺňa sa i predpoveď optimistickejších bádateľov, že je možné zobrať obyčajnú bunku z ktoréhokoľvek pacienta a prerobiť ju na takú, ktorá by vedela účinne bojovať proti rakovine. Telu sa dodajú živé bunky, ktoré sa môžu rozmnožovať a chrániť aj pred onkologickými ochorenia. Problémy pri náročnom vývoji génovej terapie je potrebné riešiť. Okrem vysokých finančných dotácií si vyžadujú interdisciplinárnu spoluprácu odborníkov z oblasti genetiky, molekulárnej biológie, chémie, imunológie, virológie a humánnej medicíny. Výhody génovej terapie sú nesporné, aj napriek finančným nákladom a technicky i technologicky náročnej úrovni, ktorú dosahujú špičkové svetové výskumné a klinické centrá. Možno sa už v krátkom čase dočkáme, či sa ľudstvu splní sen o nájdení účinných spôsobov včasnej diagnostiky onkologických ochorení.
Autor článku: Doc. Dr. Igor M. Tomo, CSc., MPH, časopis Bedeker zdravia