Predmetom endokrinológie je štúdium tkanív tvoriacich hormóny, biochemické aspekty tvorby hormónov, problematika uskladnenia hormónov v bunke, ich sekrécia, spôsob prenosu hormónov, spôsob ich odbúravania a ich účinkov na tkanivá. Zaoberá sa aj mechanizmami riadenia, tvorby a sekrécie hormónov. Endokrinný systém spolu s nervovým a imunitným systémom tvoria komplexné systémy, ktoré zabezpečujú integráciu organizmu. Ich spoločnou vlastnosťou je extracelulárna komunikácia na krátke i dlhé vzdialenosti. Súčasnú endokrinológiu v širšom zmysle možno definovať ako biologicko-lekársku vednú disciplínu zaoberajúcu sa otázkami miesta a spôsobu biosyntézy, transportu a mechanizmu účinku hormónov ako osobitnej skupiny látok, ktorá vykonáva dôležité integračné a regulačné funkcie v zdravom aj chorom organizme.
Vzhľadom na historický vývin poznávania týchto oblastí sa dnes endokrinológia delí na klinickú a všeobecnú. Klinická endokrinológia sa zaoberá patogenézou, symptomatológiou (prejavmi), diagnostikou a liečbou chorobných zmien. Je vlastne náukou o endokrinných žľazách a ich hormónoch, o príčinách a následkoch ich chorobných zmien ako aj o spôsoboch ich liečby. Všeobecná endokrinológia sa zaoberá otázkami integrácie organizmu ako celku prostredníctvom neuroendokrinného systému, ako aj otázkami hormonálnej regulácie medziorgánových a medzibunkových vzťahov.
Nemenej významným predmetom jej záujmu sa stal molekulárny mechanizmus pôsobenia hormónov na jednotlivé bunky, vrátane interakcie (spolupôsobenia) s membránovými, cytozolovými či jadrovými receptormi, aktivácie vnútrobunkových druhých poslov a z toho vyplývajúcej aktivácie enzýmov, vnútrobunkových kaskád a končených krokov pôsobenia hormónov – receptorových komplexov na procesy transkripcie (prenosu – pretlačenia) DNA a vonkajšieho prejavu génov.
Akromegália – prekliatie nadmerného rastu
Termínom akromegália sa označujú klinické následky hypersomatotropizmu (dôsledky zvýšenej sekrécie rastového hormónu). Akromegália je charakterizovaná zväčšením akrálnych častí tela (tie, ktoré vystupujú) a vnútorných orgánov. Abnormálne zvýšená sekrécia rastového hormónu (hypersomatotropizmus) vedie pred uzatvorením rastových štrbín k nadmernému rastu – gigantizmu. Príčiny akromegálie sú rôznorodé, najčastejšou príčinou sú však somatotrofové adenómy hypofýzy. Prvé príznaky akromegálie sú akrálny (tých častí, ktoré vystupujú z tela) rast, bolesť hlavy – cefalea, alebo iné problémy ako zvýšené ochlpenie (hirzutizmus), opuchy rúk, parestézie, bolesti kĺbov, zvýšené potenie a u žien amenorea (chýbanie menštruácie), u mužov častá impotencia a znížené libido. V neskoršom štádiu umožňuje akromegalická dysmorfi a diagnózu na prvý pohľad.
Chorý človek zistí rast končatín zväčša tak, že si nemôže stiahnuť prsteň, alebo si neobuje topánky. Je dôležité porovnať zmeny tváre, napríklad podľa staršej fotografi e. Nápadné môžu byť aj zmeny kože a podkožného väziva. Koža je zhrubnutá, s častými kožnými erupciami a s pigmentáciami, býva spotená a mastná. Nechtové lôžka sú rozšírené, vlasy sú husté a hrubé, fúzy, axilárne (podpazušné) a pubické (lonové) ochlpenie je bohaté a zmnožené.
Často býva výrazná hypertrichóza (ochlpenie) na končatinách a na trupe, až hirzutizmus – zvýšený rast chlpov na brade a na hornej pere. Lebka je zväčšená s vystupujúcimi nadočnicovými oblúkmi a s progériou. Zuby vystupujú z alveolov a sú rozostúpené, v predlženej tvári dominuje brada, celkový výraz tváre pô sobí melancholicky a apaticky. Ďalšie zmeny sa opisujú aj na hrudníku, vnútorných orgánoch – generalizovaná visceromegália (napríklad akromegalická kardiomyopatia – ochorenie srdcového svalu). U 20 percent chorých vzniká manifestný diabetes mellitus .
Potvrdenie diagnózy
Potrebné je vykonať vizualizačné vyšetrenie, rutinné laboratórne vyšetrenie (zvýšené hodnoty somatotropínu, plaz matických koncentrácií IGF 1), RTG skeletu a lebky, CT alebo NMR, oftalmologické (očné) vyšetrenie a iné. Liečba hypersomatotropizmu je neurochirugická (konvenčná iradiačná terapia alebo ožiarenie protónovým lúčom) a farmakoterapeutická.
Autor článku: doc. MUDr. Mária Šustrová, CSc., časopis Bedeker zdravia