Cystická fibróza – slaná diagnóza

Dedičné, nevyliečiteľné ochorenie cystická fibróza (CF) nie je častou diagnózou. Postihnutí pacienti si však so sebou nesú bremeno celoživotnej liečby a dodržiavania najrôznejších opatrení skvalitňujúcich ich život s prívlastkom CF.

Cystická fibróza vzniká mutáciou génu pre tzv. CFTR proteín, ku ktorej dochádza na siedmom chromozóme. Zmutovaný, chybný gén spôsobuje výrazné abnormality v produkcii a funkcii CFTR proteínu, ktorý sa nachádza vo viacerých orgánoch (pankreas, potné kanály a pod.) a ktorý pri svojej správnej funkcii funguje ako kanál pre chlorid a reguluje transport sodíka. V najväčšej miere postihuje CF gastroinestinálny trakt (pankreas, dôsledkom je absencia pankreatických enzýmov) a pľúca, ktoré sa nadmerne zahlieňujú a vytvára sa podhubie pre vznik infekcií a opakovaných zápalov. Na Slovensku je približne 400 pacientov (cca 200 detí a cca 200 dospelých) s touto diagnózou.

Keď genetika nepustí

V súčasnosti je rozpoznaných viac ako 1 577 mutácií CF génu a v prenatálnom štádiu sa aj u nás skúma len 31 najčastejších z nich, ktoré tvoria až 95 percent mutácií. Genetická diagnostika ešte pred narodením je preto nesmierne prácnou, detailnou, ale  aj drahou metódou manuálneho hľadania možného výskytu CF génu. Súčasne pribúdajú stále nové mutácie. Na Slovensku žije okolo štvrť milióna nosičov génu CF a väčšina z nich o tom ani nevie.

Približne každé 400. manželstvo je partnerstvom dvoch nosičov. Nad týmto ochorením preberajú svoj diktát zákony dedičnosti. Aby dieťatko malo CF, musí zdediť chybné gény od oboch svojich rodičov – prenášačov. Riziko vzniku CF je v tomto prípade 25 percentné. Zároveň však platí pravdepodobnosť, že novorodenec nemusí zdediť ani jeden poškodený gén (25 percentná pravdepodobnosť), alebo ho zdedí len od jedného rodiča a automaticky sa stane nepostihnutým nosičom CF génu (50 percentná pravdepodobnosť).

Po príbuzenskej línii existuje určité riziko, že deti príbuzných cystického fibriotika budú postihnuté alebo budú nosičom tohto ochorenia. Ak sú obaja rodičia chorí na cystickú fibrózu, získava dieťatko pri počatí 2 gény CF a skôr či neskôr u neho ochorenie prepukne. Dnes už veda výrazne pokročila a genetickým vyšetrením jedného z partnerov sa dá zistiť, či je alebo nie je nosičom najčastejších mutácií CF génu.

Slané príznaky

Vzhľadom na veľkú obtiažnosť diagnostikovania CF ešte v prenatálnom štádiu, sa ochorenie väčšinou podarí odhaliť až na základe prvotných znakov. Novorodencom treba preto venovať veľkú pozornosť.

Medzi hlavné symptómy patrí:

  • nepriberanie
  • opakujúce sa zápaly nosných dutín a pľúc
  • bolesti a kŕče v brušku
  • hnačky
  • ďalej slaný, až 6-krát slanší pot ako u zdravých jedincov, ktorého príčinou je vysoký obsah chloridu, za ktorý môže nesprávne fungujúci CFTR proteín.

Práve „slaná chuť“ detí môže matku priviesť k pediatrovi s podozrením na CF. Diagnóza sa potvrdzuje aj tzv. potným testom (t. j. stanovenie hladiny chloridu v pote). Ochorenie však môže byť diagnostikované aj v neskoršom veku, v puberte či v dospelosti.

Aké sú v súčasnosti posuny v liečbe CF?

Oproti minulosti, samozrejme, nastal výrazný posun v každodennej liečbe CF. Najmä v prístupnosti kvalitnejších, špeciálne zameraných (nie širokospektrálnych) antibiotík používaných na preliečovanie opakovaných zápalov pľúc (pri zhoršení stavu sa používajú extra antibiotiká), mukolytík na zrieďovanie hlienov. Taktiež treba neustále dodržiavať prijímanie vysokokalorickej stravy na kompenzáciu vysokých energetických výdajov, podávanie pankreatických enzýmov, pravidelné rehabilitačné cvičenia na uvoľňovanie hlienov, športovanie. Negatívom a komplikáciou každodennej liečby sú stavy, kedy rekonvalescenciu hneď strieda ďalšie ochorenie. Liečba je doslova niekoľkohodinovým zamestnaním.

Podstatným aspektom liečby pacientov s CF je i zlepšenie kvality života, čo umožňuje transplantácia pľúc. Čo musí CF-kár splniť, aby mohol tento náročný zákrok podstúpiť?

K transplantácii sa pristupuje vtedy, keď už nie je žiadna šanca na zlepšenie pľúcnych funkcií. Na druhej strane sa k nej nesmie pristúpiť veľmi neskoro, lebo pacient nebude mať dostatok sily, aby operáciu prežil. Na transplantáciu pľúc musia byť splnené určité podmienky. Predovšetkým, i keď to znie paradoxne, musia mať kandidáti dobrý zdravotný stav, fyzickú kondíciu, svalovú dispozíciu nadobudnutú pravidelným cvičením.

Darované pľúca ako súčasne vnútorný i vonkajší orgán musia mať správnu veľkosť, zhoda musí byť aj v ďalších parametroch a odozva na nový orgán pozitívna. Transplantácia sa vykonáva na dve etapy. Najprv sa odoberie a nahradí jedna časť starých pľúc a po ich rozbehnutí sa transplantuje druhá strana.

Keď sú transplantované pľúca organizmom prijaté (pri užívaní imunosupresív), dochádza k skvalitneniu a predĺženiu života pacientov s CF o 3, 5, 7, maximálne 10 rokov. Aj napriek veľmi dobrej legislatíve odberu orgánov je darovaných pľúc na Slovensku veľmi málo. Transplantácie sa robia vo Viedni, kde je vybudované špičkové transplantačné pracovisko so zabehnutým transplantačným tímom a na Slovensku máme 3 – 4 dospelých CF-károv s transplantovanými pľúcami.

Treba však zdôrazniť, že transplantáciou pľúc sa cystická fibróza nevylieči, keďže ochorenie prebieha na úrovni bunkových membrán. Len sa skvalitní život a nové pľúca budú dodávať dostatok  kyslíka. Pacient musí aj naďalej dodržiavať špeciálny režim.

Existuje perspektíva, dlhodobá cesta na vynájdenie lieku na CF?

Cesty na vyliečenie sú už viac-menej známe. Vedci sa skutočne snažia z mnohých strán nájsť vhodné riešenie. Napríklad pri jednej mutácii zistili, že je potrebné znížiť teplotu bunky pod 33 stupňov Celzia, aby sa vypol akýsi „vrátnik“ kontrolujúci prechod buniek. Momentálne sa teda hľadá vhodné liečivo, chemikália, ktorá by to dokázala. Možnosťou je i vypátrať nosiče, transportéry ktoré by chlorid alebo sodík (podľa toho, ktorý kanál je blokovaný) transportovali presne tam, kde sú potrebné. Zistilo sa napríklad, že kurkuma (súčasť karí korenia) je takýmto nosičom.

Treba však vypátrať, ktorá z jej zložiek je vhodná na liečbu. Taktiež sa dá pomocou preimplantačnej metódy zrealizovať umelé oplodnenie vajíčok a následným genetickým vyšetrením embrya so 6 – 8 bunkami zabezpečiť narodenie dieťatka bez cystickej fibrózy. Na prenatálnej úrovni sa robí vyšetrenie plodovej vody.

Nájsť ideálne riešenie nie je jednoduché, pretože to má vplyv na množstvo vnútorných orgánov, ktoré vzájomne spolupracujú a veľmi citlivo reagujú na narušenie rovnováhy. V konečnom dôsledku aj mukolytiká a pankreatické enzýmy znamenali výrazný posun v liečbe.

Autor článku: časopis Bedeker zdravia

Dátum zverejnenia: