Blíži sa Európsky deň vzácnych ochorení

Ochorenie je vždy nepríjemné, ale oveľa horšie je také, ktoré sa ťažko diagnostikuje a lieči. Pacient zápasí s problémami, ktoré by pri diagnostike a liečbe chorôb s vyšším výskytom nezažíval. Deň vzácnych ochorení, ktorý pripadá na 28. február, má už po štvrtý raz upriamiť pozornosť práve na takýchto pacientov. Iniciatíva koordinovaná Európskou organizáciou vzácnych ochorení Eurordis má za cieľ zvýšiť povedomie o chorobách, s ktorými sa ani lekári nestretávajú denne. V Európe je choroba či zdravotná porucha definovaná ako vzácna, ak postihuje menej ako jedného človeka z 2000 obyvateľov.

"V súčasnosti poznáme až 8000 ojedinelých chorôb. Tieto sa najčastejšie prejavujú v prvých mesiacoch a rokoch života a trpí nimi až päť percent novorodencov a dojčiat. Ide o vrodené vývojové chyby, dedičné poruchy metabolizmu, ojedinelé nádory aj ďalšie choroby genetického pôvodu. Často sa však choroba prejaví až v neskoršom období života človeka," vysvetľuje Anna Hlavatá, primárka 2. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.

Napriek tomu, že vzácnych chorôb je mnoho, mimoriadne ťažko sa diagnostikujú. Podľa štatistík Eurordis-u jeden zo štyroch pacientov čaká na správnu diagnózu až 30 a viac rokov. Rado Baranik, pacient trpiaci Fabryho ochorením, ktoré sa prejavuje poruchami sluchu či zhoršením funkcie obličiek, sa správnej diagnózy dočkal rovnako až po dlhom čase. Lekári mu najskôr neverili a jeho zdravotné problémy pripisovali iným chorobám. Po vlastnej skúsenosti sa rozhodol podporovať pacientov s rovnakým problémom. Založil občianske združenie ZOGO – Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení.

"Okrem toho, že diagnostika dlho trvá, vzácne ochorenia môžu byť pre pacientov aj finančne náročné. Len si predstavte, akým výdavkom musia čeliť napríklad pacienti z východného Slovenska, ak musia opakovane dochádzať na vyšetrenia do Bratislavy. Naše združenie by aspoň symbolickou čiastkou chcelo pomôcť aj im," vysvetľuje charakter funkcie združenia Baranik.

V niektorých Európskych krajinách už vznikli programy pre pacientov trpiacich vzácnymi ochoreniami a ich rodiny. "Vo Švédsku napríklad existuje Rodinný program v Agrenska Centre. Nezastupiteľnú pomoc predstavuje v tom, že rodinám chorých pomáha pri výmene informácií," podotkol Baranik. Práve zdieľanie skúseností je mnohokrát také dôležité ako samotné lekárske odporúčania. Okrem toho, vďaka znalosti podobných osudov, sa tieto rodiny necítia vyčlenené zo spoločnosti a k ich vnútornej spokojnosti prispieva aj možnosť získania reálnych informácií o ochorení a perspektívach chorého pacienta. Väčšina lekárov sa s určitými druhmi ojedinelých chorôb stretáva výnimočne, často iba raz alebo dvakrát za celú dobu svojej profesionálnej činnosti. Kým podľa genetickej frekvencie by u nás malo byť diagnostikovaných asi 125 pacientov s Fabryho chorobou, v skutočnosti táto choroba bola doteraz u nás potvrdená iba u štyroch ľudí," konštatuje lekár László Kovács.

Odborníci veria, že vďaka prudkému rozmachu molekulovej biológie a analýzy DNA sa znížia náklady a zvýši dostupnosť odborného vyšetrenia. "Ak sa už raz diagnostika podarí, dokážeme v dnešnej dobe pomôcť pacientom trpiacim napríklad Fabryho chorobou alebo cystickou fibrózou," zhodujú sa Hlavatá a Kovács, ktorí sa ako jedni z mála lekárov na Slovensku už dlhšiu dobu sústreďujú na diagnostiku a liečbu ojedinelých genetických chorôb a vrodených metabolických porúch.

Veľkým krokom k zabezpečeniu správnej diagnostiky a liečby by bolo, ak by sa starostlivosť o všetkých pacientov s ojedinelými chorobami sústredila do piatich až desiatich centier tak, ako je to cieľom národnej stratégie pre ojedinelé choroby prijatej vlani v Českej republike. Na odporúčanie Európskej únie vytvorilo aj Ministerstvo zdravotníctva SR Pracovnú skupinu pre ojedinelé choroby, ktorá má za úlohu vytvoriť národný plán a stratégiu systému centier diagnostiky a liečby vzácnych ochorení, ktorú vedie František Cisárik. Práve včasná diagnostika pri vzácnych ochoreniach zohráva kľúčovú úlohu v liečbe. "Tohtoročný deň zriedkavých ochorení má v záhlaví heslo Rare but Equal, čo symbolizuje zmysel nášho snaženia, že napriek ťažkej chorobe a všetkým starostiam okolo musíme za tým vidieť pacienta, ktorý má s nami rovnocenné túžby a snahy po uplatnení v živote," dodal Cisárik.

Autor článku: TASR

Dátum zverejnenia: